我带着镰刀生活 细胞 病了 34 年了。 我从未想过治愈会迫在眉睫，至少在我有生之年不会。 事实上，我记得我十几岁的时候，我的儿科血液学家告诉我，我很幸运能活得足够长，能上大学。
这是一种与疾病的日常斗争，这种疾病渗透到我身体的所有血液流动区域。 与大多数患有镰状细胞病 (SCD) 的儿童不同，我每天的挣扎并不包括经常去急诊室受极度疼痛困扰（尽管我成年后会经历很多痛苦）。 相反，疼痛来自我每月输血，这成为中风后的常规疗法，最终破坏了我的静脉。 不久之后，夜间皮下注射铁螯合疗法隔夜输液出现了。 这种夜间治疗让我的老师质疑我是否在家里受到虐待（顺便说一下，事实并非如此——我来自一个充满爱心的家庭，谢谢你），因为我的身上经常出现瘀伤和偶尔的肿胀。胳膊和腿。
快进 30 年，我仍在接受完全相同的治疗方法。 在几次 Port-A-Cath 使我失败后，我继续进行了每三周一次的换血治疗，牺牲了我的静脉十多年。 非常令人沮丧的是，这种毁灭性的疾病，经过充分研究，甚至在历史上被认为是第一种生物分子疾病（Pauling，1951 年），在过去 20 年内只获得了一种 FDA 批准的药物。 这种唯一的药物 Endari（又名 L-谷氨酰胺）甚至没有针对半月形红细胞的根本原因。
为什么在治疗这种可怕的疾病方面没有任何进展？ 真的没有科学的激励吗？ 我们不能忽视这样一个事实，即镰状细胞病主要影响非裔美国人（约 90% 的病例），而囊性纤维化主要影响白种人美国人，最初是在 SCD 后近 XNUMX 年才发现的。 我们不能忽视非裔美国人被生物医学研究界虐待的历史； 例如 Henrietta Lacks 和 Tuskegee 梅毒实验者。 很难不考虑有意忽视镰状细胞病社区的想法。
随着生物医学不信任感继续在少数族裔社区蔓延，特别是在非裔美国人中，最近有报道称 CRISPR-Cas9 基因组编辑 技术可能为修复破裂的关系迈出了一小步。 一些领导这项技术开发的研究人员最初将重点放在镰状细胞病上，这为纠正历史性虐待提供了机会。 科学家将尝试使用 CRISPR 来针对 SCD 的根本原因 突变 在整个人类 基因组.
作为精准医学少数派联盟 (MCPM) 的联合创始人，我个人认识了许多直接参与 CRISPR-Cas9 治疗 SCD 开发的令人难以置信的科学家。 其中之一是乔治·丘奇博士。 Church 博士的真正互动和指导在我个人加强对科学界的信任方面发挥了重要作用。 通过我们与 个人遗传教育计划 (pgEd) 在哈佛医学院，我们促进了关于个人遗传学和精准医学的对话。 以遗传学的过去、现在和未来为重点的公开对话使我们能够在美国各地的少数族裔社区内教育群体。 作为一个病人和一个有信仰的人，我亲眼目睹了这些对话的影响。 通常，将基于信仰的领导人与广受赞誉的科学研究人员配对可以提高新兴遗传技术在不同少数民族社区的影响和接受度。
我们的工作才刚刚开始。 精准医学少数派联盟将于 2018 年 9 月中旬在加利福尼亚州伯克利与 FREEDOM with CRISPR 会议继续对话。 Caribou Biosciences 是一家为人类治疗开发 CRISPR-CasXNUMX 的生物技术公司，与 MCPM 一起，正在举办一场围绕镰状细胞病和基因组编辑的其他潜在应用主题的研讨会。 我鼓励其他人加入这个对话。 任何感兴趣的基于信仰的和/或社区领袖都应该借此机会重建生物医学社区和少数族裔社区之间的信任。
浏览我们 官网 有关如何参与的更多信息。
