概述

治疗性基因组编辑仍处于发展的早期阶段。 寻找任何疾病的治疗方法或治愈方法都需要科学研究、广泛的安全性和有效性研究、临床试验等。 我们距离将当前的研究转变为任何疾病的批准治疗方案还需要数年时间。 我们致力于解决这个问题，但目前还没有实现。

除了关注我们的更新之外，您可能还希望探索其他资源，以更好地了解您或您亲人的疾病、开放的临床试验和批准的治疗方法，或者与患者倡导和支持团体联系以获得更多个人指导。 我们编制了一份资源列表来帮助您入门。

INGENUITI 研究

治疗创新介入基因组学单位 (INGENUITI) 是创新基因组学研究所的一项举措，旨在研究基因组变异如何导致疾病的机制，以及如何使用 CRISPR-Cas9 等基因组编辑工具来治疗这些疾病。 我们正在积极招募这项研究的参与者，您可以 在这里阅读更多信息. 如果您有兴趣，可以发邮件至 ingenuiti@berkeley.edu，我们将进一步跟您沟通。

基因组编辑可以治疗哪些疾病？

治疗疾病的第一步是得到诊断—— 医生需要知道是什么导致了症状，然后才能对其进行治疗。 科学家们需要了解疾病如何运作的生物学，才能知道基因组编辑在未来是否能够治疗它。

有些疾病是 遗传，这意味着它们是由我们从亲生父母那里继承的 DNA 差异引起的。 这些可能是“在家庭中运行”的 DNA 变体，或者是在聚集在一起形成我们的原始精子和卵子中自发的。

一些遗传疾病，如镰状细胞病和囊性纤维化，是由 DNA 变化引起的 只有一个基因。 单基因疾病是基因组编辑疗法的首要目标，因为编辑一个基因比编辑多个基因更容易。 第一种疗法正在接受评估 临床试验 对于一些条件。

一些疾病，如多发性硬化症和糖尿病，与 DNA 的变化有关 在许多基因中。 这些不同变异的影响加起来会使人更有可能患病。 对于科学家来说，同时编辑多个基因比只编辑一个基因要困难得多。 针对这些类型疾病的基因组编辑疗法还很遥远。

并非所有疾病都是由 DNA 变化引起的。 其他因素也可能导致或促成疾病。 居住在空气污染较严重地区的人更容易患哮喘——这是导致疾病的环境因素的一个例子。 饮食和运动等健康习惯会导致二型糖尿病等代谢疾病。 一生中在 DNA 中积累的自发突变会导致癌症。 病毒和细菌感染还会导致其他疾病，例如丙型肝炎。许多疾病的原因仍不清楚。 当科学家对一种疾病的发病机制有非常深入的了解时，他们也许能够通过基因组编辑来治疗它，即使它不是一种遗传性疾病。 目前正在临床试验中评估的基于 CRISPR 的新型癌症疗法就是一个例子。

临床试验和治疗时间表

基础研究是现代医学的基础。 新 CRISPR 蛋白的发现是基础研究的一个例子。 通常，新闻标题表明这些发现会立即产生新的药物或疗法。 事实上，基础研究只是向患者提供新疗法的漫长旅程中的第一步。

基础研究完成后会发生什么？

一旦科学家有了新药或新疗法的想法，他们就会开始“临床前研究”，这涉及实验室实验以生成合适的材料、测试策略和开发强大的配方。 这个过程需要数年时间，并在研究人员向美国食品和药物管理局 (FDA) 提交数据和拟议临床试验计划时结束。 在研究人员开始与患者合作之前，他们必须证明他们的治疗在体外的人体细胞和实验室动物中是安全的。 如果数据和计划合理，FDA 将让研究人员开始一项名为“临床试验”的人体测试，以确保治疗是安全的。

为什么新疗法需要这么长时间才能广泛使用？

临床试验分“阶段”进行，每个阶段都需要数年时间。 1 期临床试验通常只包括少数人，目标只是确保实验治疗是安全的。 随着阶段的进展，入组的患者数量增加，除了安全之外，临床医生开始衡量治疗是否改善了患者的健康。 在第三或第四阶段之后，如果该疗法明显安全有效，FDA 可能会批准该疗法供广泛公众使用。 从临床前研究到 FDA 批准，开发一种新疗法可能需要 10 到 15 年的时间。

请注意： 这里呈现的时间表是一个广义的近似值，旨在提供治疗发展过程的整体意义。 任何新疗法的测试阶段的持续时间可能会有所不同，许多有希望的疗法甚至从未获得批准。

尽管如此长的时间表似乎令人生畏，但研究人员正在积极寻找患者参加积极的临床试验。 除了使用基于 CRISPR 的疗法进行试验外，可能还有其他针对您感兴趣的疾病的临床试验，这些试验涉及典型药物， 生物制剂, 基因治疗，其他基因编辑工具，如锌指核酸酶等。 您可能还希望考虑这些选项。 要了解有关临床试验的更多信息并搜索即将进行或正在进行的试验列表，请参阅下面的参考资料。

关于可疑临床试验的说明

不幸的是，在没有适当安全监督的情况下进行了少量试验。 您的医生应该能够帮助您确认试验是否合法，但在美国进行的试验中需要注意以下几点：

• 合法的临床试验将无需参与费用，并且可能会支付患者志愿者的时间费用。
• 您可以随时退出合法审判，无需任何费用或后果。
• 合法的试验由 FDA 批准。 研究人员应该能够告诉您试验是否获得 FDA 批准。 也就是说，FDA 批准临床试验并不意味着 FDA 已经批准了正在测试的疗法：临床试验的目的是确定疗法的风险和益处，以便 FDA 可以最终确定该疗法是否应该获得批准并广泛提供给患者。
• 临床试验网站 是查找试验的良好来源，但在该网站上列出并不意味着试验是合法的。
• 合法的临床试验将由机构审查委员会 (IRB) 批准。 运行试验的研究人员将能够告诉你 IRB 的名称，对于美国的试验，它将被列出 点击这里. 您也可以通过赞助试验的机构或公司的名称进行搜索。
• 合法试验涉及知情同意，详细解释 点击这里. 简而言之，这包括一名研究人员在潜在患者志愿者注册之前向他们解释可能的风险和益处。 研究人员不应试图说服或施压您参与。

要了解有关临床试验的更多信息并搜索即将进行或正在进行的试验列表，请参阅下面的参考资料。
   

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