La anemia de células falciformes es una enfermedad genética que afecta a casi 100,000 estadounidenses y millones más en todo el mundo, y afecta de manera desproporcionada a las personas de ascendencia africana. Las personas con anemia de células falciformes comparten una sola letra ADN mutación que causa sangre roja las células a tener forma de media luna o "hoz". Estas células distorsionadas pueden bloquear los vasos sanguíneos, causando un dolor inmenso y un transporte deficiente de oxígeno a través del cuerpo. Además del dolor crónico, las complicaciones incluyen daño orgánico, accidentes cerebrovasculares y anemia, y puede ser fatal.

En el IGI, estamos desarrollando nuevos sistema CRISPRtratamientos basados ​​en tratamientos y diagnósticos complementarios para la anemia de células falciformes, y formas de hacerlo asequible.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

La visión de IGI es desarrollar una cura para la enfermedad de células falciformes que pueda beneficiar a todos los que la necesiten. Hemos desarrollado una terapia experimental que, brevemente, implica 1) recolectar la sangre de un paciente células madre, 2) utilizando una breve corriente eléctrica para introducir CRISPR-Cas9 las enzimas a las células madre extraídas junto con una plantilla para corregir la mutación falciforme, 3) usar quimioterapia para hacer espacio en la médula ósea para las células madre editadas y 4) reintroducir las propias células editadas del paciente.

Junto con otros socios de la Universidad de California, estamos comenzando en un ensayo clínico fase I / II que probará nuestra nueva terapia CRISPR en personas con anemia drepanocítica grave manejadas por el Dr. Mark Walters en el UCSF Benioff Children's Hospital en Oakland, California. El ensayo aún no está inscribiendo pacientes; La inscripción será administrada por UCSF Benioff Children's Hospital. Actualizaremos esta página a medida que haya más información disponible.

Lea acerca de la próxima prueba. Aprender más acerca de cómo los ensayos clínicos funcionan y más sobre Ensayos clínicos específicos de CRISPR. Puede encontrar pruebas abiertas en Clinicaltrials.gov. Los ensayos clínicos implican un riesgo sustancial y los beneficios no están garantizados. Consulte con su médico cuando decida si un ensayo podría ser adecuado para usted.

Impulsando la ciencia hacia adelante

El interés del IGI por la anemia de células falciformes comenzó desde los inicios del instituto. Nuestro primer director científico, Jacob Corn, y su laboratorio desarrolló un enfoque novedoso para corregir directamente la mutación que causa la SCD en las células del paciente, sentando las bases del trabajo del Consorcio UC edición terapéutica del genoma ensayo de células falciformes.

Estamos trabajando para mejorar e innovar en nuevas terapias para luchar por curas aún mejores que sean menos riesgosas y gravosas para el paciente. Esto también es crucial para abordar el acceso y la asequibilidad: actual terapias génicas cuestan millones de dólares y requieren largas estadías en el hospital e instalaciones especializadas que no están disponibles en todas partes. En lugar de eliminar las células madre sanguíneas, editarlas en el laboratorio y devolverlas al paciente, estamos desarrollando formas de entregar herramientas CRISPR directamente en el cuerpo. Lea más sobre nuestra investigación sobre administración terapéutica.

Esperamos que al mejorar continuamente nuestro tratamiento de células falciformes, podamos hacer que este y otros tratamientos similares sean más seguros y asequibles a largo plazo.

Impartir justicia sanitaria

A pesar de ser la primera enfermedad que se conoce a nivel molecular, los nuevos medicamentos y los avances en el tratamiento se han quedado rezagados con respecto a otras enfermedades genéticas menos comunes. Este lento progreso se debe en parte a una larga historia de discriminación y distribución sesgada de los riesgos y beneficios de los avances científicos.

Más del 90% de los pacientes de EE. UU. Con ECF son afroamericanos, un grupo demográfico que históricamente ha estado marginado y sigue estando desatendido por la comunidad biomédica. Para nosotros es importante que uno de los primeros grupos en beneficiarse directamente de genoma, tecnologías de edición es la comunidad de células falciformes. 

Con la oportunidad de contribuir a la justicia sanitaria, el IGI ha construido una iniciativa interdisciplinaria para desarrollar una terapia que sea curativa, asequible, mínimamente invasiva, distribuida éticamente y creada con la orientación de la comunidad SCD.

Principios rectores de la Iniciativa SCD:

1. Ética: Centro una visión de justicia y beneficencia
2. Compromiso: Crear vías para las aportaciones y la orientación de la comunidad de SCD.
3. Vigilancia: Avanzar en las mejores prácticas para la seguridad y la eficacia, con aportes del campo en general.
4. Educación: Empoderar a la comunidad de SCD con recursos para comprender nuevas terapias.
5. Accesso:: Garantizar que las terapias desarrolladas por IGI sean accesibles y asequibles. La nuestra es la única prueba de SCD o CRISPR realizada por un consorcio sin fines de lucro, y estamos dedicados a crear soluciones innovadoras de comercialización e IP para garantizar el acceso. 
6. Desempeño: Continuar trabajando para crear terapias que sean más efectivas, más seguras y tengan menos efectos secundarios.