La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad genética que afecta a casi 100,000 estadounidenses y millones más en todo el mundo, y afecta de manera desproporcionada a las personas de ascendencia africana. Las personas con la enfermedad de células falciformes comparten una sola letra en su ADN que contiene una mutación y que causa a células rojas de la sangre a tener forma de media luna u "hoz". Estas células distorsionadas pueden bloquear los vasos sanguíneos, causando un dolor inmenso y un transporte deficiente de oxígeno a través del cuerpo. Además del dolor crónico, las complicaciones incluyen daño a los órganos, accidentes cerebrovasculares y anemia, y puede ser fatal.

En el IGI, estamos desarrollando nuevos tratamientos basados en CRISPRy diagnósticos complementarios para la enfermedad de células falciformes, y formas de hacerlo asequible.

Tratamiento para la enfermedad de células falciformes

La visión de IGI es desarrollar una cura para la enfermedad de células falciformes que pueda beneficiar a todos los que la necesiten. Hemos desarrollado una terapia experimental que, brevemente, implica 1) recolectar las células madrede la sangre de un paciente, 2) utilizar una breve corriente eléctrica para introducirCas9 CRISPR-CasXNUMX a las células madre extraídas junto con una plantilla para corregir la mutación falciforme, 3) usar quimioterapia para hacer espacio en la médula ósea para las células madre editadas y 4) reintroducir las propias células editadas del paciente.

Junto con otros socios de la Universidad de California, estamos comenzando un ensayo clínico fase I / II que probará nuestra nueva terapia CRISPR en personas con la enfermedad de células falciformes grave manejadas por el Dr. Mark Walters en el UCSF Benioff Children's Hospital en Oakland, California. El ensayo aún no está inscribiendo pacientes; la inscripción será administrada por UCSF Benioff Children's Hospital. Actualizaremos esta página a medida que haya más información disponible.

Lea acerca del próximo ensayo clínico. Aprenda más acerca de cómo los ensayos clínicos funcionan y más sobre ensayos clínicos basados en CRISPR. Puede encontrar ensayos clínicos abiertos en clinicaltrials.gov. Los ensayos clínicos implican un riesgo sustancial y los beneficios no están garantizados. Consulte con su médico al evaluar si un ensayo podría ser adecuado para usted.

Impulsando la ciencia hacia adelante

El interés del IGI por la enfermedad de células falciformes comenzó desde los inicios del instituto. Nuestro primer director científico, Jacob Corn, y su laboratorio desarrollaron un enfoque novedoso para corregir directamente la mutación que causa la enfermedad de células falciformes en las células del paciente, sentando las bases del trabajo del ensayo clínico de edición terapéutica del genoma de células falciformes, del Consorcio UC.

Estamos trabajando para mejorar e innovar en nuevas terapias para luchar por curas aún mejores que sean menos riesgosas y problemáticas para el paciente. Esto también es crucial para abordar el acceso y la asequibilidad: las terapias genéticas actuales cuestan millones de dólares y requieren largas estadías en el hospital e instalaciones especializadas que no están disponibles en todas partes. En lugar de eliminar las células madre sanguíneas, editarlas en el laboratorio y devolverlas al paciente, estamos desarrollando formas de entregar herramientas CRISPR directamente en el cuerpo. Lea más sobre nuestra investigación sobre administración terapéutica.

Esperamos que al mejorar continuamente nuestro tratamiento de células falciformes, podamos hacer que este y otros tratamientos similares sean más seguros y asequibles a largo plazo.

Impartir justicia sanitaria

A pesar de ser la primera enfermedad que se conoce a nivel molecular, los nuevos medicamentos y los avances en el tratamiento se han quedado rezagados con respecto a otras enfermedades genéticas menos comunes. Este lento progreso se debe en parte a una larga historia de discriminación y distribución sesgada de los riesgos y beneficios de los avances científicos.

Más del 90% de los pacientes de EE. UU. con enfermedad de células falciformes son afroamericanos, un grupo demográfico que históricamente ha estado marginado y sigue estando desatendido por la comunidad biomédica. Para nosotros es importante que uno de los primeros grupos en beneficiarse directamente de las tecnologías de edición del genoma, es la comunidad de pacientes de la enfermedad de células falciformes. 

Con la oportunidad de contribuir a la justicia sanitaria, el IGI ha construido una iniciativa interdisciplinaria para desarrollar una terapia que sea curativa, asequible, mínimamente invasiva, distribuida éticamente y creada con la orientación de la comunidad de pacientes de la enfermedad de células falciformes.

Principios guía de la Iniciativa ECF:

1. Ética: Centrar una visión de justicia y beneficencia
2. Compromiso: Crear vías para las contribuciones y la orientación de la comunidad de ECF.
3. Vigilancia: Avanzar en las mejores prácticas para la seguridad y la eficacia, con aportes del campo en general.
4. Instituciones educativas: Empoderar a la comunidad de ECF con recursos para comprender nuevas terapias.
5. Accesso: Garantizar que las terapias desarrolladas por IGI sean accesibles y asequibles. Nuestro ensayo clínico es el único ensayo ECF o CRISPR realizado por un consorcio sin fines de lucro, y estamos dedicados a crear soluciones innovadoras de comercialización y propiedad intelectual para garantizar el acceso. 
6. Mejoramiento: Continuar trabajando para crear terapias que sean más efectivas, más seguras y tengan menos efectos secundarios.