Las enfermedades genéticas de las células sanguíneas son las principales candidatas para el tratamiento mediante ex vivo genoma, . de células madre / progenitoras hematopoyéticas (HSPC). Estamos trabajando para comprender mejor y desarrollar enfoques terapéuticos para el tratamiento de la anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes (ECF) es un trastorno genético recesivo causado por una sola mutación en el gen de la β-globina (HBB). La hemoglobina falciforme daña los glóbulos rojos y los distorsiona en forma de "hoz", lo que conduce a bloqueos circulatorios dolorosos, daño orgánico progresivo y muerte prematura.

Estamos desarrollando genoma, . en una terapia viable para pacientes con anemia falciforme. Empleamos un complejo de ribonucleoproteína (RNP) que consta de proteína Cas9 y ARN guía único (sgRNA), junto con un monocatenario ADN donante de oligonucleótidos (ssODN), para permitir el reemplazo eficaz de la mutación SCD en HSPC humanas. Ya lo hemos logrado exitosamente . en pacientes con HSPC, demostró seguridad y eficacia en un modelo de ratón, y ahora están trabajando para realizar un ensayo clínico en humanos.