Recursos para personas con preguntas sobre posibles tratamientos para ellos mismos o sus seres queridos.
Tenga en cuenta: El Instituto de Genómica Innovadora no puede ofrecer ningún tipo de consejo médico sobre enfermedades o condiciones específicas. Esperamos que los recursos proporcionados a continuación puedan ayudarlo a encontrar la información que está buscando. |
La edición terapéutica del genoma todavía se encuentra en las primeras etapas de desarrollo. Encontrar una cura o tratamiento para cualquier enfermedad requiere investigación científica, extensos estudios de seguridad y eficacia, ensayos clínicos, y más. Estamos a años de convertir nuestra investigación actual a una opción de tratamiento aprobado para cualquier trastorno. Estamos comprometidos a llevar esto acabo, pero no estamos ahí aún.
En adición a seguir nuestras actualizaciones, puede que desees explorar otros recursos para mejorar tu entendimiento acerca de tu enfermedad o la de tu ser querido, ensayos clínicos disponibles, y tratamientos aprobados. O tal vez quieras ponerte en contacto con la defensa del paciente y grupos de apoyo para una orientación más personal. Nosotros hemos compilado una lista de posibles recursos para ayudarte a empezar.
El primer paso para tratar una enfermedad es obteniendo un diagnóstico: los doctores necesitan saber qué es lo que está causando los síntomas antes de poder tratarlo. Y los científicos necesitan entender la biología detrás de cómo funciona una enfermedad para saber si la edición del genoma podría ser utilizada para tratar dicha enfermedad en el futuro.
Algunas enfermedades son genéticaslo cual significa que son causadas por diferencias en el ADN que heredamos de nuestros padres biológicos. Estas pueden ser variantes de ADN que ‘corren en la familia’, o variantes espontáneas en el ADN del espermatozoide y el óvulo originales que se unieron para formarnos.
Algunas enfermedades genéticas, como la enfermedad de células falciformes y fibrosis quística, son causadas por cambios en el ADN de un solo gen. Las enfermedades de un solo gen son los primeros objetivos de las terapias de edición del genoma, simplemente porque la edición de un gen es más fácil que editar muchos. Las primeras de estos tipos de terapias recién están comenzando a evaluarse en ensayos clínicos para una serie de enfermedades.
Algunas enfermedades, como la esclerosis múltiple y la diabetes, están asociadas con cambios en el ADN de muchos genes. Los efectos de estas diferentes variantes se unen para hacer que alguien sea más propenso a tener una enfermedad. Editar múltiples genes a la misma vez es mucho más difícil que editar sólo un gen. La terapias de edición del genoma para estos tipos de enfermedades aún requieren años de desarrollo.
No todas las enfermedades son causadas por cambios en el ADN. Otros factores pueden causar o contribuir a enfermedades también. Las personas que viven en áreas con más contaminación en el aire están más propensas a desarrollar asma – esto es un ejemplo de un factor ambiental que contribuye a una enfermedad. Hábitos de salud como la dieta y el ejercicio contribuyen a enfermedades metabólicas como la obesidad. Mutaciones espontáneas que se acumulan en el ADN durante el curso de la vida contribuyen a cáncer. Infecciones virales y bacterianas causan otras enfermedades, como Hepatitis C. Y las causas de muchas enfermedades aún se desconocen. Una vez los científicos tienen un entendimiento profundo de cómo funciona una enfermedad, ellos podrían tratarla con edición del genoma, aunque no sea un desorden genético. Nuevas terapias contra el cáncer basadas en CRISPR, las cuales están siendo evaluadas en ensayos clínicos actualmente, son un ejemplo de esto.
La investigación básica es la fundación de la medicina moderna. El descubrimiento de nuevas proteínas CRISPR es un ejemplo de investigación básica. Muchas veces, los titulares de las noticias sugieren que estos descubrimientos resultarán inmediatamente en nuevos medicamentos o terapias. De hecho, la investigación básica es sólo el primer paso en una larga jornada hacia la disponibilidad de nuevos tratamientos para los pacientes.
Una vez los científicos tienen una idea para una nueva droga o terapia, ellos comenzarán la “investigación pre-clínica”, la cual implica experimentos de laboratorio para generar materiales apropiados, para probar estrategias, y para desarrollar una fórmula potente. Este proceso toma muchos años y concluye cuando los investigadores someten data y planes para un ensayo clínico propuesto a la U.S. Food and Drug Administration (FDA). Antes de que los investigadores comiencen a trabajar con pacientes, ellos deben demostrar que su tratamiento funciona de manera segura en células humanas fuera del cuerpo y en animales de laboratorio. Si la data y los planes son aceptables, la FDA le permitirá a los investigadores el comenzar una prueba en humanos llamada “ensayo clínico” para asegurarse de que el tratamiento es seguro en humanos.
Los ensayos clínicos se llevan a cabo en “fases” las cuales toman varios años cada una. Ensayos clínicos en fase 1 típicamente incluyen sólo un pequeño grupo de personas, y la meta es simplemente asegurarse de que el tratamiento experimental es seguro. A medida que las fases progresan, el número de pacientes inscritos aumenta, y en adición a la seguridad, los médicos comienzan a medir si el tratamiento mejora la salud de los pacientes. Luego de la tercera o cuarta fase, la FDA podría aprobar el tratamiento para uso público general si es claramente seguro y efectivo. De la investigación pre-clínica a la aprobación por la FDA, desarrollar una nueva terapia puede tomar entre 10 a 15 años.
Por favor note que el cronograma presentado aquí es una aproximación generalizada utilizada con el propósito de proveer una idea general del proceso de desarrollo terapéutico. La duración de las fases de prueba para cualquier terapia nueva puede variar, y muchas terapias prometedoras ni siquiera llegan a ser aprobadas.
Aunque un cronograma tan largo puede parecer intimidante, los investigadores están buscando activamente a pacientes para inscribirlos en ensayos clínicos activos. En adición a ensayos utilizando terapias basadas en CRISPR, puede que haya otros ensayos clínicos para la enfermedad en la cual estás interesado que envuelven las estrategias más comunes como medicamentos, biológicos, terapias de genes, otras herramientas de edición de genes como las nucleasas de dedos de zinc, y más. Puede que quieras considerar estas opciones también. Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en la lista de ensayos activos o que se aproximan, por favor lee las referencias debajo.
Desafortunadamente, un pequeño número de ensayos se llevan a cabo sin la supervisión de seguridad apropiada. Tu médico debe poder ayudarte a confirmar si un ensayo clínico es legítimo, pero existen algunos aspectos a los cuales prestar atención en ensayos basados en los Estados Unidos:
Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en listas de ensayos clínicos activos o que se aproximan, por favor ve las referencias a continuación.
"“Moléculas a Medicina: Ensayos Clínicos para Principiantes” por Scientific American
Descripción general de los "ensayos clínicos" y recursos adicionales perspectiva general y recursos adicionales por Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA).
"De las moléculas a la medicina: ¿cómo se desarrollan nuevos fármacos y terapias?" guía informacional detallada por la organización de apoyo sobre enfermedades raras Global Genes.
"Los ensayos de investigación clínica de los NIH y usted" por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
"¿CRISPR puede salvar a Ben Dupree?" pieza de perspectiva en el cronograma y en los desafíos específicos en el desarrollo de tratamientos terapéuticos CRISPR por el MIT Technology Review.
ClinicalTrials.gov por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Registro de búsqueda de ensayos clínicos alrededor del mundo.
Disease InfoSearch
Información de calidad sobre más de 10,000 enfermedades, incluyendo una herramienta de búsqueda para encontrar ensayos clínicos, noticias, y enlaces a grupos de apoyo.
Trials Central
Guía comprensiva de recursos en línea con información general de enfermedades y herramientas de búsqueda para encontrar especialistas y/o ensayos clínicos.
Antidote
Portal en línea que utiliza información demográfica relevante para asignar pacientes con ensayos clínicos que estén reclutando o que estén ocurriendo alrededor del mundo.
ASCGT Clinical Trials Finder
Registro con búsqueda de ensayos de terapias de genes y de células en los Estados Unidos.
Centros para el Control de Enfermedades (CDC)
Provee al público con información y recursos en una lista comprensiva de enfermedades y condiciones en inglés o en español.
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Ofrece al público información actual, confiable, y fácil de entender sobre enfermedades poco comunes o genéticas en inglés y en español.
Genetic Alliance
Empodera a individuos, familias, y comunidades con información sobre enfermedades genéticas, tratamiento, y opciones para participar en investigaciones.
MyGene2
Sitio orientado al paciente que ofrece secuenciación de ADN para asistir en el diagnóstico de enfermedades y en el entendimiento clínico de enfermedades raras. Provee una plataforma para pacientes y familias para compartir sus experiencias y conecta a pacientes con investigadores.
Rare Genomics Institute
Conecta pacientes y sus familias con tanto defensores de los pacientes como con investigadores científicos quienes están estudiando su condición específica.
Rare Diseases Clinical Research Network y su Coalition of Patient Advocacy Groups
Provee información sobre enfermedades raras, estudios clínicos, y una lista con opción de búsqueda de grupos defensores de pacientes.
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Ayuda a los pacientes a encontrar información, acceso a medicamentos, conexiones con otros afectados por enfermedades raras, organizaciones y reuniones de pacientes, y oportunidades de apoyo.
Global Genes
Ofrece herramientas sobre cómo vivir con una enfermedad rara y/o sobre cómo apoyar a pacientes de enfermedades raras.
Undiagnosed Diseases Network
Ayuda a los pacientes y familias viviendo con condiciones no diagnosticadas y busca proveer respuestas.
American Society of Cell & Gene Therapy (ASCGT)
Provee información útil para guiarte a través del arduo recorrido desde el diagnóstico hasta intentar terapia de genes.
"Cómo encontrar, entrevistar y elegir un defensor del paciente: 6 preguntas clave para hacer" de Verywell
Directorio con herramienta de búsqueda para defensores del paciente de la National Association of Healthcare Advocacy Consultants y AdvoConnection
Lista de grupos de apoyo para pacientes, familias y cuidadores afectados por varias condiciones, por el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos.
Grupos de apoyo en línea para cuidadores de caring.com
Opciones de grupos de apoyo en línea y en persona de la Family Caregiver Alliance.
Recursos para encontrar apoyo de The National Alliance on Mental Illness.
“Encontrar Programas de Apoyo y Servicios en tu área” de The American Cancer Society.