Para pacientes y familias

Para pacientes y familias

Recursos para personas con preguntas sobre posibles tratamientos para ellos mismos o sus seres queridos.

Descripción General

Tenga en cuenta: El innovador Genómica El Instituto no puede ofrecer ningún tipo de asesoramiento médico sobre enfermedades o afecciones específicas. Esperamos que los recursos que se ofrecen a continuación puedan ayudarle a encontrar la información que busca.

Terapéutico edición del genoma Todavía se encuentra en las primeras etapas de desarrollo. Encontrar un tratamiento o una cura para cualquier enfermedad requiere investigación científica, estudios exhaustivos de seguridad y eficacia, ensayos clínicos y más. Estamos a años de convertir nuestra investigación actual en una opción de tratamiento aprobada para cualquier trastorno. Estamos comprometidos a lograrlo, pero aún no hemos llegado a ese punto.

Además de seguir nuestras actualizaciones, es posible que desee explorar otros recursos para comprender mejor su enfermedad o la de su ser querido, los ensayos clínicos abiertos y los tratamientos aprobados, o ponerse en contacto con grupos de apoyo y defensa de pacientes para obtener una orientación más personalizada. Hemos compilado una lista de recursos para ayudarlo a comenzar.

Estudio de Investigación INGENUITI

La Unidad de Genómica Intervencionista para la Innovación Terapéutica (INGENUITI) es una iniciativa del Instituto de Genómica Innovadora para estudiar los mecanismos que subyacen a cómo las variantes genómicas pueden causar enfermedades y cómo las herramientas de edición del genoma como CRISPR-Cas9 podrían usarse para tratar esas enfermedades.Estamos reclutando activamente participantes para este estudio, que usted puede lea más sobre aquí. Si estás interesado, puedes enviar un correo electrónico ingenuiti@berkeley.eduy un investigador se comunicará con usted.

¿Qué Enfermedades Pueden Ser Tratadas con Edición del Genoma?

El primer paso para tratar una enfermedad es obteniendo un diagnóstico: los doctores necesitan saber qué es lo que está causando los síntomas antes de poder tratarlo. Y los científicos necesitan comprender la biología de cómo funciona una enfermedad para saber si genoma, Es posible que en el futuro la edición pueda solucionarlo.

Algunas enfermedades son genéticas, lo que significa que son causadas por diferencias en letra singular que heredamos de nuestros padres biológicos. Estas pueden ser variantes de ADN que “se transmiten en la familia” o que son espontáneas en el espermatozoide y el óvulo originales que se unieron para formarnos.

Algunas enfermedades genéticas, como la anemia falciforme (SCD por sus siglas en inglés), La enfermedad y la fibrosis quística son causadas por cambios en el ADN. tan siquiera solo una gen. Las enfermedades de un solo gen son los primeros objetivos de las terapias de edición del genoma, simplemente porque editar un gen es más fácil que editar muchos. El primero de estos tipos de terapias está siendo evaluado en ensayos clínicos por una serie de condiciones.

Algunas enfermedades, como la esclerosis múltiple y la diabetes, están asociadas con cambios en el ADN de muchos genes. Los efectos de estas diferentes variantes se suman para hacer que alguien sea más propenso a contraer una enfermedad. Editar varios genes a la vez es mucho más difícil para los científicos que editar solo un gen. Las terapias de edición del genoma para este tipo de enfermedades están más lejanas.

No todas las enfermedades son causadas por cambios en el ADN. Otros factores también pueden causar o contribuir a la aparición de enfermedades. Las personas que viven en zonas con mayor contaminación del aire tienen más probabilidades de desarrollar asma; este es un ejemplo de un factor ambiental que contribuye a la aparición de enfermedades. Los hábitos de salud, como la dieta y el ejercicio, contribuyen a la aparición de enfermedades metabólicas como la diabetes tipo II. Las mutaciones espontáneas que se acumulan en el ADN a lo largo de la vida contribuyen a la aparición de enfermedades. células cancerosasLas infecciones virales y bacterianas también causan otras enfermedades, como la hepatitis C. Y las causas de muchas enfermedades aún son desconocidas. Cuando los científicos tengan un conocimiento muy profundo de cómo funciona una enfermedad, podrán tratarla mediante la edición del genoma, incluso si no es una enfermedad genética. Las nuevas terapias contra el cáncer basadas en CRISPR, que actualmente se están evaluando en ensayos clínicos, son un ejemplo de ello.

Ensayos clínicos y cronograma hacia el tratamiento

La investigación básica es la base de la medicina moderna. El descubrimiento de nuevos edición del Las proteínas son un ejemplo de investigación básica. A menudo, los titulares de las noticias sugieren que estos descubrimientos darán como resultado de inmediato nuevos medicamentos o terapias. De hecho, la investigación básica es solo el primer paso en un largo camino hacia nuevos tratamientos disponibles para los pacientes.

¿Qué sucede luego de que se completa la investigación básica?

Una vez que los científicos tienen una idea para un nuevo medicamento o terapia, comienzan la “investigación preclínica”, que implica experimentos de laboratorio para generar materiales apropiados, probar estrategias y desarrollar una fórmula sólida. Este proceso lleva varios años y concluye cuando los investigadores presentan datos y planes para un ensayo clínico propuesto a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). Antes de que los investigadores comiencen a trabajar con pacientes, deben demostrar que su tratamiento funciona de manera segura en células humanas fuera del cuerpo y en animales de laboratorio. Si los datos y los planes son sólidos, la FDA permitirá que los investigadores comiencen una prueba en humanos llamada “ensayo clínico” para asegurarse de que el tratamiento sea seguro.

¿Por qué toma tanto tiempo para que nuevos tratamientos estén ampliamente disponibles?

Los ensayos clínicos se llevan a cabo en “fases” que duran varios años cada una. Los ensayos clínicos de la fase 1 suelen incluir solo un puñado de personas y el objetivo es simplemente asegurarse de que el tratamiento experimental sea seguro. A medida que avanzan las fases, aumenta el número de pacientes inscritos y, además de la seguridad, los médicos comienzan a medir si el tratamiento mejora la salud del paciente. Después de la tercera o cuarta fase, la FDA puede aprobar el tratamiento para un uso público amplio si es claramente seguro y eficaz. Desde la investigación preclínica hasta la aprobación de la FDA, el desarrollo de una nueva terapia puede llevar entre 10 y 15 años.

Por favor note que el cronograma presentado aquí es una aproximación generalizada utilizada con el propósito de proveer una idea general del proceso de desarrollo terapéutico. La duración de las fases de prueba para cualquier terapia nueva puede variar, y muchas terapias prometedoras ni siquiera llegan a ser aprobadas.

Aunque un plazo tan largo puede parecer abrumador, los investigadores están buscando activamente pacientes que se inscriban en ensayos clínicos activos. Además de los ensayos que utilizan terapias basadas en CRISPR, es posible que haya otros ensayos clínicos para la enfermedad que le interesa que involucren medicamentos típicos, biológicosterapias de genes, otras herramientas de edición de genes como las nucleasas de dedos de zinc, y más. Puede que quieras considerar estas opciones también. Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en la lista de ensayos activos o que se aproximan, por favor lee las referencias debajo.

Una nota sobre los ensayos clínicos cuestionables

Desafortunadamente, un pequeño número de ensayos se llevan a cabo sin la supervisión de seguridad apropiada. Tu médico debe poder ayudarte a confirmar si un ensayo clínico es legítimo, pero existen algunos aspectos a los cuales prestar atención en ensayos basados en los Estados Unidos:

  • Un ensayo clínico legítimo no tendrá costo por participación, y puede que le pague a los pacientes voluntarios por su tiempo.
  • Te puedes retirar de un ensayo legítimo en cualquier momento sin costo o consecuencia alguna.
  • Los ensayos clínicos legítimos son aprobados por la FDA. Los investigadores deben ser capaces de decirte si un ensayo es aprobado por la FDA. Dicho esto, aprobación de la FDA hacia un ensayo clínico no significa que la FDA está aprobando la terapia que se está probando: el propósito de un ensayo clínico es identificar los riesgos y beneficios de una terapia para que la FDA pueda determinar eventualmente si la terapia debe ser aprobada y disponible ampliamente para pacientes.
  • Clinicaltrials.gov es una buena fuente para encontrar ensayos, pero el estar incluido en esa página no significa que un ensayo sea legítimo.
  • Un ensayo clínico legítimo será aprobado por una Junta de Revisión Institucional (Institutional Review Board o IRB por sus siglas en inglés). Los investigadores liderando el ensayo podrán decirte el nombre del IRB, y para ensayos basados en Estados Unidos, estará listado aquí. Puede que también sea posible buscarlo por el nombre del instituto o compañía auspiciando el ensayo.
  • Un ensayo clínico legítimo envuelve consentimiento informado, explicado en detalle aquí. Brevemente, esto incluye al investigador explicando los posibles riesgos y beneficios a los posibles pacientes-voluntarios antes de que ellos se inscriban para el ensayo. Un investigador nunca debe intentar persuadirte o presionarte para participar.

Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en listas de ensayos clínicos activos o que se aproximan, por favor ve las referencias a continuación.

¿QUÉ SON LOS ENSAYOS CLÍNICOS?

“De las moléculas a la medicina: ensayos clínicos para principiantes” por Scientific American

Descripción general de los "ensayos clínicos" y recursos adicionales perspectiva general y recursos adicionales por Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA).

"De las moléculas a la medicina: ¿cómo se desarrollan nuevos fármacos y terapias?" guía informacional detallada por la organización de apoyo sobre enfermedades raras Global Genes.

"Los ensayos de investigación clínica de los NIH y usted" por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).

"¿CRISPR puede salvar a Ben Dupree?" pieza de perspectiva en el cronograma y en los desafíos específicos en el desarrollo de tratamientos terapéuticos CRISPR por el MIT Technology Review.

¿CÓMO ENCONTRO UNO?

ClinicalTrials.gov por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Registro de búsqueda de ensayos clínicos alrededor del mundo.

Antidote
Portal en línea que utiliza información demográfica relevante para asignar pacientes con ensayos clínicos que estén reclutando o que estén ocurriendo alrededor del mundo.

ASCGT Clinical Trials Finder
Registro con búsqueda de ensayos de terapias de genes y de células en los Estados Unidos. 

Recursos adicionales y asistencia personalizada

COMPRENDER SU ENFERMEDAD O LA DE SU SER QUERIDO Y CONECTARSE CON CIENTÍFICOS Y DEFENSORES DE LOS PACIENTES

Centros para el Control de Enfermedades (CDC)
Provee al público con información y recursos en una lista comprensiva de enfermedades y condiciones en inglés o en español.

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
Ofrece al público información actual, confiable, y fácil de entender sobre enfermedades poco comunes o genéticas en inglés y en español.

Genetic Alliance
Empodera a individuos, familias, y comunidades con información sobre enfermedades genéticas, tratamiento, y opciones para participar en investigaciones.

MyGene2
Sitio orientado al paciente que ofrece secuenciación de ADN para asistir en el diagnóstico de enfermedades y en el entendimiento clínico de enfermedades raras. Provee una plataforma para pacientes y familias para compartir sus experiencias y conecta a pacientes con investigadores.

Rare Genomics Institute
Conecta pacientes y sus familias con tanto defensores de los pacientes como con investigadores científicos quienes están estudiando su condición específica.

Rare Diseases Clinical Research Network y su Coalition of Patient Advocacy Groups
Provee información sobre enfermedades raras, estudios clínicos, y una lista con opción de búsqueda de grupos defensores de pacientes.

National Organization for Rare Disorders (NORD)
Ayuda a los pacientes a encontrar información, acceso a medicamentos, conexiones con otros afectados por enfermedades raras, organizaciones y reuniones de pacientes, y oportunidades de apoyo.

Global Genes
Ofrece herramientas sobre cómo vivir con una enfermedad rara y/o sobre cómo apoyar a pacientes de enfermedades raras.

Undiagnosed Diseases Network
Ayuda a los pacientes y familias viviendo con condiciones no diagnosticadas y busca proveer respuestas.

American Society of Cell & Gene Therapy (ASCGT)
Proporciona información útil para guiarlo a través del desafiante viaje desde el diagnóstico hasta la búsqueda de una terapias de genes.

"Cómo encontrar, entrevistar y elegir un defensor del paciente: 6 preguntas clave para hacer" de Verywell

Directorio con herramienta de búsqueda para defensores del paciente de la National Association of Healthcare Advocacy Consultants y AdvoConnection

ENCONTRAR UN GRUPO DE APOYO

Grupos de apoyo en línea para cuidadores de caring.com

Opciones de grupos de apoyo en línea y en persona de la Family Caregiver Alliance.

Recursos para encontrar apoyo de The National Alliance on Mental Illness.

“Encontrar Programas de Apoyo y Servicios en tu área” de The American Cancer Society.