Resumen

La edición terapéutica del genoma aún se encuentra en las primeras etapas de desarrollo. Encontrar un tratamiento o cura para cualquier enfermedad requiere investigación científica, amplios estudios de seguridad y eficacia, ensayos clínicos y más. Estamos a años de convertir nuestra investigación actual en una opción de tratamiento aprobada para cualquier trastorno. Estamos comprometidos a ver esto a través, pero aún no hemos llegado allí.

Además de seguir nuestras actualizaciones, es posible que desee explorar otros recursos para comprender mejor su enfermedad o la de su ser querido, abrir ensayos clínicos y tratamientos aprobados o ponerse en contacto con grupos de defensa y apoyo para pacientes para obtener orientación más personal. Hemos compilado una lista de recursos para ayudarlo a comenzar.

Estudio de Investigación INGENUITI

La Unidad de Genómica Intervencionista para la Innovación Terapéutica (INGENUITI) es una iniciativa del Instituto de Genómica Innovadora para estudiar los mecanismos que subyacen a cómo las variantes genómicas pueden causar enfermedades y cómo las herramientas de edición del genoma como CRISPR-Cas9 podrían usarse para tratar esas enfermedades. Estamos reclutando activamente participantes para este estudio, que usted puede lea más sobre aquí. Si estás interesado, puedes enviar un correo electrónico ingenuiti@berkeley.eduy un investigador se comunicará con usted.

¿Qué Enfermedades Pueden Ser Tratadas con Edición del Genoma?

El primer paso para tratar una enfermedad es obteniendo un diagnóstico: los doctores necesitan saber qué es lo que está causando los síntomas antes de poder tratarlo. Y los científicos necesitan entender la biología detrás de cómo funciona una enfermedad para saber si la edición del genoma podría ser utilizada para tratar dicha enfermedad en el futuro.

Algunas enfermedades son genéticaslo cual significa que son causadas por diferencias en el ADN que heredamos de nuestros padres biológicos. Estas pueden ser variantes de ADN que ‘corren en la familia’, o variantes espontáneas en el ADN del espermatozoide y el óvulo originales que se unieron para formarnos.

Algunas enfermedades genéticas, como la enfermedad de células falciformes y fibrosis quística, son causadas por cambios en el ADN de un solo gen. Las enfermedades de un solo gen son los primeros objetivos de las terapias de edición del genoma, simplemente porque editar un gen es más fácil que editar muchos. El primero de estos tipos de terapias está siendo evaluado en ensayos clínicos por una serie de condiciones.

Algunas enfermedades, como la esclerosis múltiple y la diabetes, están asociadas con cambios en el ADN de muchos genes. Los efectos de estas diferentes variantes se suman para hacer que alguien sea más propenso a contraer una enfermedad. Editar varios genes a la vez es mucho más difícil para los científicos que editar solo un gen. Las terapias de edición del genoma para este tipo de enfermedades están más lejanas.

No todas las enfermedades son causadas por cambios en el ADN. Otros factores también pueden causar o contribuir a la enfermedad. Las personas que viven en áreas con más contaminación del aire tienen más probabilidades de desarrollar asma; este es un ejemplo de un factor ambiental que contribuye a la enfermedad. Los hábitos de salud como la dieta y el ejercicio contribuyen a enfermedades metabólicas como la diabetes tipo II. Las mutaciones espontáneas que se acumulan en el ADN a lo largo de la vida contribuyen al cáncer. Las infecciones virales y bacterianas causan otras enfermedades, como la hepatitis C. Y aún se desconocen las causas de muchas enfermedades. Cuando los científicos tienen una comprensión muy profunda de cómo funciona una enfermedad, podrían tratarla con la edición del genoma, incluso si no es una enfermedad genética. Las nuevas terapias contra el cáncer basadas en CRISPR, que actualmente se están evaluando en ensayos clínicos, son un ejemplo de esto.

Ensayos clínicos y cronograma hacia el tratamiento

La investigación básica es la fundación de la medicina moderna. El descubrimiento de nuevas proteínas CRISPR es un ejemplo de investigación básica. Muchas veces, los titulares de las noticias sugieren que estos descubrimientos resultarán inmediatamente en nuevos medicamentos o terapias. De hecho, la investigación básica es sólo el primer paso en una larga jornada hacia la disponibilidad de nuevos tratamientos para los pacientes.

¿Qué sucede luego de que se completa la investigación básica?

Una vez los científicos tienen una idea para una nueva droga o terapia, ellos comenzarán la “investigación pre-clínica”, la cual implica experimentos de laboratorio para generar materiales apropiados, para probar estrategias, y para desarrollar una fórmula potente. Este proceso toma muchos años y concluye cuando los investigadores someten data y planes para un ensayo clínico propuesto a la U.S. Food and Drug Administration (FDA). Antes de que los investigadores comiencen a trabajar con pacientes, ellos deben demostrar que su tratamiento funciona de manera segura en células humanas fuera del cuerpo y en animales de laboratorio. Si la data y los planes son aceptables, la FDA le permitirá a los investigadores el comenzar una prueba en humanos llamada “ensayo clínico” para asegurarse de que el tratamiento es seguro en humanos.

¿Por qué toma tanto tiempo para que nuevos tratamientos estén ampliamente disponibles?

Los ensayos clínicos se llevan a cabo en “fases” las cuales toman varios años cada una. Ensayos clínicos en fase 1 típicamente incluyen sólo un pequeño grupo de personas, y la meta es simplemente asegurarse de que el tratamiento experimental es seguro. A medida que las fases progresan, el número de pacientes inscritos aumenta, y en adición a la seguridad, los médicos comienzan a medir si el tratamiento mejora la salud de los pacientes. Luego de la tercera o cuarta fase, la FDA podría aprobar el tratamiento para uso público general si es claramente seguro y efectivo. De la investigación pre-clínica a la aprobación por la FDA, desarrollar una nueva terapia puede tomar entre 10 a 15 años.

Por favor note que el cronograma presentado aquí es una aproximación generalizada utilizada con el propósito de proveer una idea general del proceso de desarrollo terapéutico. La duración de las fases de prueba para cualquier terapia nueva puede variar, y muchas terapias prometedoras ni siquiera llegan a ser aprobadas.

Aunque un cronograma tan largo puede parecer intimidante, los investigadores están buscando activamente a pacientes para inscribirlos en ensayos clínicos activos. En adición a ensayos utilizando terapias basadas en CRISPR, puede que haya otros ensayos clínicos para la enfermedad en la cual estás interesado que envuelven las estrategias más comunes como medicamentos, biológicos, terapias de genes, otras herramientas de edición de genes como las nucleasas de dedos de zinc, y más. Puede que quieras considerar estas opciones también. Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en la lista de ensayos activos o que se aproximan, por favor lee las referencias debajo.

Una nota sobre los ensayos clínicos cuestionables

Desafortunadamente, un pequeño número de ensayos se llevan a cabo sin la supervisión de seguridad apropiada. Tu médico debe poder ayudarte a confirmar si un ensayo clínico es legítimo, pero existen algunos aspectos a los cuales prestar atención en ensayos basados en los Estados Unidos:

• Un ensayo clínico legítimo no tendrá costo por participación, y puede que le pague a los pacientes voluntarios por su tiempo.
• Te puedes retirar de un ensayo legítimo en cualquier momento sin costo o consecuencia alguna.
• Los ensayos clínicos legítimos son aprobados por la FDA. Los investigadores deben ser capaces de decirte si un ensayo es aprobado por la FDA. Dicho esto, aprobación de la FDA hacia un ensayo clínico no significa que la FDA está aprobando la terapia que se está probando: el propósito de un ensayo clínico es identificar los riesgos y beneficios de una terapia para que la FDA pueda determinar eventualmente si la terapia debe ser aprobada y disponible ampliamente para pacientes.
• Clinicaltrials.gov es una buena fuente para encontrar ensayos, pero el estar incluido en esa página no significa que un ensayo sea legítimo.
• Un ensayo clínico legítimo será aprobado por una Junta de Revisión Institucional (Institutional Review Board o IRB por sus siglas en inglés). Los investigadores liderando el ensayo podrán decirte el nombre del IRB, y para ensayos basados en Estados Unidos, estará listado aquí. Puede que también sea posible buscarlo por el nombre del instituto o compañía auspiciando el ensayo.
• Un ensayo clínico legítimo envuelve consentimiento informado, explicado en detalle aquí. Brevemente, esto incluye al investigador explicando los posibles riesgos y beneficios a los posibles pacientes-voluntarios antes de que ellos se inscriban para el ensayo. Un investigador nunca debe intentar persuadirte o presionarte para participar.

Para aprender más sobre ensayos clínicos y buscar en listas de ensayos clínicos activos o que se aproximan, por favor ve las referencias a continuación.
   

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