最近我一直在思考精准医学的定义。 这是由 CIAPM 征求建议书 和两个相关的研讨会。 研讨会非常出色，给人的感觉更像是合作而不是竞争。 在这两天里，我开始思考精准医学现在似乎意味着什么，以及它在未来可能意味着什么。
维基百科有一个有趣的对比 精准医学 和 个性化医学. 但是两个 PM 都被定义为 不能 必然意味着为个人（或什至一部分患者）定制的治疗。 相反，他们专注于使用大型数据集（基因组学、蛋白质组学、其他组学、健康记录等）以确定某些现有药物应该或不应该如何提供给患者。
假设你有一种新药，针对一种特别讨厌的形式 癌症. PM 目前专注于决定您将如何使用该药物——谁会得到它，谁不会。 这非常重要，从临床试验到普遍使用。 如果试验中包括没有获益希望的人，试验可能会读出假阴性，并且由于每种药物都有副作用，因此最好将治疗与那些有风险的人配对：奖励是有利的。 但是 PM 是 不能 关于对个别患者进行诊断，然后为该患者定制设计新疗法。
由于我工作过的两个世界，这一切都在我的脑海中挥之不去。 当我在生物制药时，我们讨论了精准医学，就像上一段一样。 “精准”意味着包括数万人，但不包括数百万人。 山本基思 和 Atul Butte（链接可能很快就会过时，因为 Atul 现在在 UCSF） 通过有勇气告诉人们“不”，在促进人类健康方面非常好地表达了这一点。
现在我在一个领域工作，我实验室的人经常设计能够专门针对一种 基因 并改变一个 基地. 如果即使一个人有 突变 导致疾病，理论上我们可以制造一种试剂来在一周左右的时间内改变这种突变（在实验室中！）。 我们在诊所里没有这样做，但我认为写在墙上，十年左右情况可能会有所不同。
广泛的治疗将是一个重大挑战，因为它在很多方面与普通医学（甚至精准医学）不同。 我们如何支付这样的费用？ 会被保险覆盖吗？ 一家制药公司只为一位顾客提供治疗的动机是什么？ 或者技术本身就是产品和疗法只是一个小例子？ 我们应该如何监管？ 我们如何知道干预是否有效？ 我们怎么知道它是否安全？ 这 N-of-1 中的 N 个 审判可能是唯一可能的事情，因为可能有 be 只有一个人有这种特殊的突变。
随着测序成本越来越低，速度越来越快，我们将迅速积累大量数据。 这是目前一个非常集中的模型，其中大量数据流入大中心，而处理应用的高级规则向外流。 把时钟往前转，去中心化的未来也是可能的，在这种未来，医院床边排序可以通知可以在同一家医院创建的可编程疗法。 不久的将来精准医学将挽救许多生命，但一次性治疗系统可能会填补角落以结束 孤儿病. 目前的科幻小说，需要发生很多事情才能实现（不仅仅是生物学，还有工程、监管等），但至少现在我们可以看到一条穿越树林的道路。
