Los participantes deben tener una condición médica con un origen genético conocido o sospechado o ser un miembro de la familia de alguien que tenga una condición médica con una causa genética conocida o sospechada. Si cree que es elegible y está interesado en participar, comuníquese con ingenuiti@berkeley.edu.

Si elige participar en este estudio, se le invitará a participar en varios componentes del estudio. Para inscribirse, se le pedirá que complete una breve encuesta en línea y programe un tiempo para reunirse con un investigador de INGENUITI. Dependiendo de su situación, es posible que se le solicite que proporcione una muestra de sangre o que ayude a los investigadores de INGENUITI a acceder a datos o muestras recopilados de usted por otros.

Participar en INGENUITI no tiene ningún costo para usted ni para sus aseguradoras. Tampoco hay compensación por participar.

Si aún no se está sometiendo a una secuenciación de genética clínica en el Laboratorio Clínico de IGI, un investigador clínico ordenará una prueba para usted y el estudio la pagará. El investigador clínico discutirá qué tipo de resultados le gustaría que se le devolvieran en un informe. También puede optar por enviar este informe a los médicos de los que es paciente. Para realizar esta prueba, el médico ordenará que se le extraiga una muestra de sangre.

Si completó la secuenciación genética clínica en otro lugar y le gustaría participar, es posible que podamos usar los datos de esta prueba anterior en lugar de ordenar una nueva prueba redundante.

En algunos casos, necesitaríamos recolectar su sangre para experimentos como nuestros ensayos de biología celular. Intentaríamos hacer estos experimentos utilizando la sangre sobrante recolectada para la muestra de genética clínica, pero si no hay suficiente, nos pondremos en contacto con usted. Se puede recolectar sangre de usted en el Innovative Genomics Institute Building en Berkeley, CA o en su hogar.

Si elige participar, los investigadores de INGENUITI pueden usar células extraídas de su sangre en ensayos de biología celular. Para hacer esto, las células se pueden cultivar en un plato (es decir, in vitro) y/o “reprogramados” para convertirse en otros tipos de células. Por ejemplo, los investigadores podrían aislar los glóbulos blancos e inducirlos a convertirse en una célula madre inmadura llamada "células madre pluripotentes inducidas" (iPSC). Estas células podrían luego convertirse en otros tipos de células, como células musculares o neuronas. No estamos autorizados a compartir con usted los resultados individuales de estos experimentos.

Otros tipos de tejido pueden ser muy valiosos para INGENUITI a fin de verificar los hallazgos experimentales de otros aspectos de nuestro estudio. Si usted es un participante del estudio y se sometió o se sometió a un procedimiento que involucró la extracción de tejido por razones ajenas a INGENUITI (p. ej., extirpación quirúrgica de un tumor) y le gustaría compartir esa muestra con INGENUITI, comuníquese con un investigador en ingenuiti@berkeley.edu. Prepararemos una carta solicitando esa muestra y es posible que le pidamos que firme un formulario que autorice el intercambio de información médica protegida con nosotros.

Un requisito para compartir su muestra con nosotros es que cualquier uso clínico de esa muestra esté completo antes de compartirla con nosotros. A veces, por ejemplo, las muestras extraídas mediante cirugía se envían a un patólogo para hacer o verificar un diagnóstico y planificar los próximos pasos para un caso. Estos pasos tienen prioridad sobre el envío de la muestra a INGENUITI, incluso si eso significa que no quedará ninguna cantidad de la muestra para compartir.

Firmaría un formulario de divulgación que permitirá a los investigadores utilizar los resultados de su prueba de genética clínica con fines de investigación. Los investigadores pueden utilizar dichos datos de secuenciación sin procesar para estudiar adicionalmente variantes genéticas de significado desconocido y medir variables como la ascendencia genética. Es posible que los datos de dichos análisis no se incluyan en el informe de laboratorio clínico que recibiría porque sería de investigación y no se consideraría que cumple con los criterios para incluirse en los informes de laboratorio clínico. No estamos autorizados a divulgar ningún resultado más allá de lo que figuraría en su solicitud de laboratorio clínico.

Con su permiso, los investigadores de INGENUITI pueden compartir muestras o datos recopilados de usted con otros investigadores después de la eliminación de cualquier identificador.

Los menores de edad son bienvenidos a participar en INGENUITI siempre que un padre o tutor esté dispuesto a otorgar el permiso. El padre o tutor puede optar por estar presente en cualquier procedimiento del estudio y servirá como contacto principal para los investigadores.

Entendemos que los miembros de la familia pueden desear participar juntos en estudios de investigación como INGENUITI. Si está interesado en inscribirse como familia, cada miembro de la familia debe inscribirse y dar su consentimiento para participar individualmente. Durante la inscripción, podrán enumerar los nombres de los demás. También le daremos la opción de participar juntos en cosas como la reunión de inscripción, siempre que todos estén de acuerdo.

Si bien INGENUITI permite a los científicos estudiar el rendimiento bioquímico de herramientas de edición de genes como CRISPR-Cas9 en células humanas, INGENUITI en sí no está diseñado para desarrollar o administrar terapias. No estamos autorizados a ofrecer asesoramiento sobre las opciones de tratamiento en nuestra calidad de investigadores del estudio. Sin embargo, los investigadores de INGENUITI están comprometidos a hacer que los datos no identificados estén disponibles para otros proyectos de investigación, incluidos aquellos que tienen como objetivo desarrollar terapias. Además, si los investigadores de INGENUITI se enteran de estudios aprobados de terapias para afecciones como la suya, con gusto lo dirigiremos hacia esos otros estudios si nos da permiso para comunicarnos con usted para eso.