红细胞分化过程中镰状突变的高水平校正在体内被放大
Magis W, DeWitt MA, Wyman SK, Vu JT, Heo SJ, Shao SJ, Hennig F, Romero ZG, Campo-Fernandez B, Said S, McNeill MS, Rettig GR, Sun Y, Wang Y, Behlke MA, Kohn DB, Boffelli D、Walters MC、Corn JE 和 Martin DIK。 科学
(2022)血液遗传病 细胞 是通过以下方式治疗的主要候选人 体外 基因组 编辑 造血干/祖细胞 (HSPC)。我们正在努力更好地了解和开发治疗镰状细胞病的治疗方法。镰状细胞病(SCD)是一种由单一基因引起的隐性遗传病 突变 在β-珠蛋白中 基因 (六溴代二苯)。镰状血红蛋白会损害红细胞并将其扭曲成“镰刀”形状,从而导致痛苦的循环阻塞、进行性器官损伤和过早死亡。
我们正在开发 基因组 编辑 成为镰状细胞病患者的可行疗法。我们雇佣了一名 核糖核蛋白 (RNP) 复合物组成 Cas9 蛋白质 和 单向导RNA (sgRNA),连同 单链 的DNA 寡核苷酸供体 (ssODN),以有效替代人类 HSPC 中的 SCD 突变。 我们已经取得成功 编辑 在患者 HSPC 中,在小鼠模型中证明了安全性和有效性,现在正致力于人体临床试验。
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Magis W, DeWitt MA, Wyman SK, Vu JT, Heo SJ, Shao SJ, Hennig F, Romero ZG, Campo-Fernandez B, Said S, McNeill MS, Rettig GR, Sun Y, Wang Y, Behlke MA, Kohn DB, Boffelli D、Walters MC、Corn JE 和 Martin DIK。 科学
(2022)Sam Ravi N、Wienert B、Wyman SK...DeWitt MA、Crossley M、Corn JE 和 Mohankumar KM。 e生活
(2022)Baik R、Wyman SK、Kabir S 和 Corn JE。 公共科学图书馆之一
(2021)Boontanrart MY、Schröder MS、Stehli GM、Banović M、Wyman SK、Lew RJ、Bordi M、Gowen BG、DeWitt MA 和 Corn JE。 手机
(2020)DeWitt MA、Magis W、Bray NL、Wang T、Berman JR、Urbinati F、Heo S、Mitros T、Muñoz DP、Boffelli D、Kohn DB、Walters MC、Carroll D、Martin DK 和 Corn JE。 科学转化医学. 预印本(免费阅读).
(2016)