我们正在与临床医生合作开发基因组编辑,作为治疗镰状细胞病的现实疗法。
血细胞遗传病是治疗的主要候选者 体外 基因组 编辑 造血干/祖细胞 (HSPC)。 我们正在努力更好地了解和开发治疗镰状细胞病的治疗方法。 镰状细胞病 (SCD) 是一种由 β-珠蛋白基因 (HBB) 中的单一突变引起的隐性遗传疾病。 镰状血红蛋白会破坏红细胞并将它们扭曲成“镰状”形状,从而导致痛苦的循环阻塞、进行性器官损伤和过早死亡。
我们正在开发 基因组 编辑 成为镰状细胞患者的可行疗法。 我们采用由 Cas9 蛋白和单向导 RNA (sgRNA) 组成的核糖核蛋白 (RNP) 复合物,以及单链 的DNA 寡核苷酸供体 (ssODN),以有效替代人类 HSPC 中的 SCD 突变。 我们已经取得成功 编辑 在患者 HSPC 中,在小鼠模型中证明了安全性和有效性,现在正致力于人体临床试验。
Magis W, DeWitt MA, Wyman SK, Vu JT, Heo SJ, Shao SJ, Hennig F, Romero ZG, Campo-Fernandez B, Said S, McNeill MS, Rettig GR, Sun Y, Wang Y, Behlke MA, Kohn DB, Boffelli D、Walters MC、Corn JE 和 Martin DIK。 iScience
(2022)Baik R、Wyman SK、Kabir S 和 Corn JE。 公共科学图书馆之一
(2021)Boontanrart MY、Schröder MS、Stehli GM、Banović M、Wyman SK、Lew RJ、Bordi M、Gowen BG、DeWitt MA 和 Corn JE。 手机
(2020)DeWitt MA、Magis W、Bray NL、Wang T、Berman JR、Urbinati F、Heo S、Mitros T、Muñoz DP、Boffelli D、Kohn DB、Walters MC、Carroll D、Martin DK 和 Corn JE。 科学转化医学. 预印本(免费阅读).
(2016)