基因组学
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镰状细胞病的发现和治疗
首席研究员
我们正在与临床医生合作开发基因组编辑，作为治疗镰状细胞病的现实疗法。
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血细胞遗传病是治疗的主要候选者 体外 基因组 编辑 造血干/祖细胞 (HSPC)。 我们正在努力更好地了解和开发治疗镰状细胞病的治疗方法。 镰状细胞病 (SCD) 是一种由 β-珠蛋白基因 (HBB) 中的单一突变引起的隐性遗传疾病。 镰状血红蛋白会破坏红细胞并将它们扭曲成“镰状”形状，从而导致痛苦的循环阻塞、进行性器官损伤和过早死亡。
我们正在开发 基因组 编辑 成为镰状细胞患者的可行疗法。 我们采用由 Cas9 蛋白和单向导 RNA (sgRNA) 组成的核糖核蛋白 (RNP) 复合物，以及单链 的DNA 寡核苷酸供体 (ssODN)，以有效替代人类 HSPC 中的 SCD 突变。 我们已经取得成功 编辑 在患者 HSPC 中，在小鼠模型中证明了安全性和有效性，现在正致力于人体临床试验。
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