该项目将确定使我们成为人类的基因组因素,无论好坏——或两者兼而有之。
IGI 授予 2020 年 Shurl & Kay Curci 基金会 (SKCF) 教师学者计划奖 加州大学旧金山分校神经病学助理教授 Alex Pollen。 SKCF 奖支持具有大胆想法的早期职业教师进行前沿研究,突破界限 基因组学. 花粉正在开发新的, CRISPR-基于技术来分析整个人类和黑猩猩之间的遗传差异 基因组 ——以及这些差异如何影响人类健康。 “这是我们如何成为人类的一个基本问题,”Pollen 说。
人类和黑猩猩的基因组之间存在数以千万计的差异,其中大部分都不可能产生任何功能影响。 找到关键的功能差异,让我们成为人类的那些差异,就像在异常复杂的大海捞针中寻找一根微针。 以前,这必须以零碎的方式完成。
“这些新工具——黑猩猩 干细胞 和 基因组工程 由 IGI 和其他地方的研究人员开发的屏幕——使我们能够接近测试大海捞针中的所有东西,以找出对特定特征的贡献,”Pollen 说。 “我们希望发现许多具有较小或中性影响的遗传差异,以及一些具有非常大影响的变化。”
使我们成为人类的特征有时需要权衡:在赋予我们独特的能力的同时,它们也引入了新的漏洞。
“如果你认识有膝盖或背部问题的人,或者他们长了智齿,或者担心分娩,所有这些都与有益的适应有关,比如双足行走、下颌尺寸缩小和骨盆形态的变化,”波伦说。 “但它们带来了成本。 我们可以更好地理解其遗传基础的权衡。”
SKCF 奖以及与 IGI 研究人员的合作将使 Pollen 和他的同事,包括研究生 Tyler Fair 和博士后学者 Bryan Pavlovic,能够设计出同类首创的高通量系统,以系统地推断导致遗传和分子变化的基因和分子变化。我们以独特的人性化并模拟这些变化如何导致疾病脆弱性。
“我们正处于生物学中一个非常激动人心的时刻,我们现在可以对人类及其近亲的基因组进行测序,并确定人类特征起源的遗传线索,”Pollen 说。 “这个奖项确实帮助我们向这些物种差异的系统功能表征迈进了一步。”