阮实验室, 由 P​​I 领导 大卫阮, 位于 转化基因组学中心 在加州大学伯克利分校的创新基因组学研究所。

我们的研究兴趣在于人类免疫学、传染病、人类基因组工程和基因治疗的交叉领域。 我们的目标是利用最新的基因编辑技术来了解突变如何导致人类免疫系统疾病，并推进基因校正疗法来治疗原发性免疫缺陷 (PID) 患者。

背景

每年都有数以千计的患者出现危及生命的感染、严重的自身免疫或其他不为人知且难以治疗的先天性免疫错误表现。 早期 PID 诊断对于预后、咨询和治疗成功至关重要。 可悲的是，尽管进行了基因组测序，但许多患者仍难以发现致病突变，因为无法将真正具有破坏性的突变与众多（通常是良性的）意义不明的基因序列变异 (VUS) 区分开来。 虽然 430 多种不同基因的突变已被证明会导致某种形式的 PID 疾病，但每个患者的特定突变都是罕见的，之前不太可能被研究过，因此如果没有进一步的基于实验室的功能性研究就很难识别。

NguyenLab 不依赖遗传上不同的动物或癌细胞系，而是利用原代人类免疫细胞中的基因编辑来创建更相关的疾病模型。 直接在原代人类免疫细胞中重建 PID 患者的 VUS 突变，为人类免疫反应的遗传基础提供了宝贵的见解，可以揭示免疫功能的新机制，并帮助我们最终开发出治愈性细胞和基因疗法。

途径

NguyenLab 建立在原代人类细胞基因组工程技术不断改进的基础上。 随着我们构建更好的基因编辑平台，我们正在解决帮助 PID 疾病患者的未满足需求：

1. 在原代人类细胞中进行基因组工程，以重建、识别和诊断患者特异性 PID 突变
2. 功能性 CRISPR 筛选以了解和预测 PID 突变如何影响免疫细胞行为
3. 纠正免疫和血液（造血）系统中的致病突变——包括 PID 和血红蛋白病

我们目前正在研究三个疾病领域：

1. 由于白细胞介素受体突变导致的免疫失调 – JAK – STAT 信号转导通路
2. 导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) 综合征的突变。
3. 与纠正血红蛋白病特别是镰状细胞病相关的突变

当前项目

新闻中心

CRISPR 传递的新方法打开了安全编辑多个基因的大门 — 25年2023月XNUMX日

涵盖：Foss DV、Muldoon JJ、Nguyen DN、Carr D、Sahu SU、Hunsinger JM、Wyman SK、Krishnappa N、Mendonsa R、Schanzer EV、Shy BR、Vykunta VS、Allain C、Li Z、Marson A、Eyquem J、和威尔逊钢筋混凝土。 2023. 肽介导的 CRISPR 酶递送，用于高效编辑原代人淋巴细胞。 自然生物医学工程。 https://doi.org/10.1038/s41551-023-01032-2

招聘

• 我们正在积极寻找博士后科学家、研究助理和研究生的候选人。 如果您对我们的工作感到兴奋并有兴趣加入该小组，请联系 David (PI)：david[dot]n[dot]nguyen[at]berkeley.edu

对DEI的承诺

• NguyenLab 渴望参与、支持和培训下一代科学家和临床医生。 我们实验室欢迎所有人——不分种族、民族、性别认同、性取向、社会经济背景或残疾。 我们认为，多样性是教育体验的重要组成部分，可以最大限度地发挥创新和转化科学的作用，并改善患者护理和结果。
• 我们促进培训计划和人际关系，以促进所有人的包容。 我们努力确保所有背景和身份的公平和访问，我们致力于招聘、指导和培训学术界和 STEM 领域历来代表性不足的人员。