IGI 授予了 2019 Shurl & Kay Curci 基金会 (SKCF) 教师学者计划 奖给 Liana Lareau，助理公关欧菲索加州大学伯克利分校生物工程博士。 拉尔au 将率先使用一个新项目 基因组编辑 了解“沉默”程度的工具 突变 - 的DNA 不会改变 氨基酸 由...组成 蛋白质——导致人类疾病，并预测哪些沉默突变对人类健康有重大影响。 “CRISPR 最终将用于修复错误 基因，”拉罗解释道。 “我们首先了解我们需要纠正哪些错误 使固定。”
一个“无声”的突变怎么会产生如此“响亮”的影响？ DNA由四部分组成 基础，由字母 A、T、C 和 G 表示。这些碱基形成三个字母“词”， 翻译 不同的氨基酸，它们连接在一起形成蛋白质。 许多相同的氨基酸词可以用几种不同的方式拼写。 当 DNA 突变保持相同的氨基酸时 词但改变了拼写，它在历史上被称为“沉默突变”，并假设对蛋白质或生物体的健康没有影响。 最近，研究人员表明，这些突变并不总是那么安静——例如，它们可以改变蛋白质的制造速度，或停止氨基酸rom 折叠成正确的 3 维形状，从而制造功能性蛋白质。 沉默突变与 囊性纤维化并显示在对 癌症 化学疗法。
在 SKCF Faculty Scholars Program 的支持下，Lareau 和她的研究生 Amanda Mok 将开始一个雄心勃勃的项目，以创建一种算法，可以预测所谓的沉默突变何时会导致人类疾病。 首先，他们将收集关于沉默突变如何影响蛋白质水平的新实验数据。 接下来，他们将创建一个复杂的算法，将改变蛋白质水平的突变与其他基因特征联系起来，这些基因特征可能对确定哪些沉默突变产生影响很重要。 这种算法被称为人工神经网络，它从非常复杂的数据集中提取模式。 在用实验数据“训练”算法后，拉罗将检查人类 基因组 来自患者的数据，使用该算法来预测人类基因中哪些沉默突变是有害的。 最后，她将使用 CRISPR-Cas9 重建在孤立的人类患者数据库中发现的预测的致病沉默突变 细胞，测试它们的效果。 这项工作可能会对我们如何思考、研究和治疗人类遗传疾病产生深远的影响。
Lareau 是 SKCF 教师学者计划的第三位获得者，该计划是一项试点计划，旨在支持处于职业生涯早期的教师为使用 CRISPR 促进人类健康的前沿研究提出大胆的想法。 Lareau 也是一位本土学者：在完成博士学位后。 在加州大学伯克利分校，她在斯坦福大学和加州大学圣克鲁斯分校从事博士后工作，3 年以 QB2013 研究员身份返回加州大学。今年她开始在加州大学生物工程系担任教职，未来两年将获得 200,000 美元的 SKCF 奖励年支付人员和实验费用。 “我很高兴加入 IGI 并参与其中，”Lareau 说。 “这里的想法真的很令人兴奋，而且资源使做大科学变得容易。”
