DNA 的特写描绘
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Liana Lareau 被 IGI 评为 2019 年 SKCF 教员学者

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By 希望亨德森

 

加州大学伯克利分校助理教授 Liana Lareau 是 IGI 2019 年 SKCF 教员学者。

IGI 授予了 2019 Shurl & Kay Curci 基金会 (SKCF) 教师学者计划 奖给 Liana Lareau,助理公关欧菲索加州大学伯克利分校生物工程博士。 拉尔au 将率先使用一个新项目 基因组编辑 了解“沉默”突变(不改变DNA序列的突变)如何 氨基酸 蛋白质的组成会导致人类疾病,并预测哪些无声突变会对人类健康产生重大影响。 CRISPR “最终将用于修复基因中的错误,”Lareau 解释道。“我们首先要了解哪些错误需要修复 使固定。” 

如何才能“沉默” 突变 有这么“响亮”的影响力? 的DNA 由四种碱基组成,分别用字母 A、T、C 和 G 表示。这些碱基形成三个字母的“单词”,可翻译成不同的氨基酸,这些氨基酸连接在一起形成蛋白质。许多相同的氨基酸单词可以有几种不同的拼写方式。当 DNA 突变保持相同的氨基酸 单词,但改变了拼写,它在历史上被称为“沉默突变”,并且被认为对 蛋白质 或生物体的健康。最近,研究人员发现这些突变并不总是那么安静——例如,它们可以改变蛋白质的生成速度,或者阻止氨基酸的rom 折叠成正确的 3 维形状,从而制造功能性蛋白质。 沉默突变与 囊性纤维化并显示在对 癌症 化学疗法。

将沉默的 DNA 突变与组装灯泡时的错误进行比较的图表
有时,改变同一蛋白质部分的“拼写”会影响最终蛋白质的形成方式。

在 SKCF 教师学者计划的支持下,Lareau 和她的研究生 Amanda Mok 将开始一个雄心勃勃的项目,创建一种算法,可以预测所谓的沉默突变何时会导致人类疾病。首先,他们将收集有关沉默突变如何影响蛋白质水平的新实验数据。接下来,他们将创建一种复杂的算法,将改变蛋白质水平的突变与其他突变联系起来 基因 这些特征可能对确定哪些沉默突变会产生影响很重要。这种算法被称为人工神经网络,它从非常复杂的数据集中提取模式。在用实验数据“训练”算法后,Lareau 将检查人类 基因组 她将利用来自患者的数据,利用该算法预测人类基因中哪些沉默突变是有害的。最后,她将利用 CRISPR-Cas9 在分离的人类细胞中重现患者数据库中发现的预测致病沉默突变,并测试其影响。这项工作可能会对我们思考、研究和治疗人类遗传疾病的方式产生深远影响。

Lareau 是 SKCF 教师学者计划的第三位获得者,该计划是一项试点计划,旨在支持处于职业生涯早期的教师为使用 CRISPR 促进人类健康的前沿研究提出大胆的想法。 Lareau 也是一位本土学者:在完成博士学位后。 在加州大学伯克利分校,她在斯坦福大学和加州大学圣克鲁斯分校从事博士后工作,3 年以 QB2013 研究员身份返回加州大学。今年她开始在加州大学生物工程系担任教职,未来两年将获得 200,000 美元的 SKCF 奖励年支付人员和实验费用。 “我很高兴加入 IGI 并参与其中,”Lareau 说。 “这里的想法真的很令人兴奋,而且资源使做大科学变得容易。”

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Hope Henderson 拥有布朗大学的生物学学士学位和博士学位。 加州大学伯克利分校分子与细胞生物学专业。 她于 2019 年加入 IGI,从事科学传播工作。 除了担任 IGI 的主要作家外,她还规划内容策略并管理 IGI 的社交媒体、插图和翻译。