BRCA 基因 被称为“乳腺癌基因”因为一些变体 BRCA1 和 BRCA2 已知会增加乳腺癌和卵巢癌的风险 癌症。 但绝大多数 BRCA2 基因变异尚未得到研究，我们不知道它们是否会带来癌症风险，也不知道它们有多大风险。
最近 自然生物医学工程 德克·霍克迈耶 (Dirk Hockemeyer) 的论文 IGI 调查员 李嘉诚中心 转化基因组学s (CTG)，使用高通量筛选解决了这个问题。 第一作者李汉勤等 霍克迈耶实验室 研究人员开发了一种新颖的筛选方法来观察数千个潜在的 突变 ，在 BRCA2 基因。 他们的数据表明了哪些部分 蛋白质 最重要的是哪些突变可能对 PARPi 抗癌药物敏感。
这些强大的数据是高通量筛选力量的一个例子：CTG 的一项核心技术，其主要目标是加速开发 基因组 疗法。 类似的高通量方案可以在基因组的几乎任何部分、几乎任何种类的人类中进行 细胞 类型。
“通常人们一次测试一种基因或一种突变。 他们过于概括，因为他们只关注最常见的突变，而不是关注基因中的每个突变。”Hockemeyer 说。
我们想要在通常无法完成的水平上进行遗传学研究。
BRCA2 的工作虽然本身意义重大，但可以作为 CTG 未来工作的概念证明，证明这种类型的筛查可以适用于与罕见和更常见的遗传疾病相关的不同基因，并且可以以以前的方法无法做到的方式进行扩展。
“我们希望以通常无法达到的水平进行遗传学研究。 我们希望扩大遗传方法的规模，使我们能够在不同的基因组中进行多重突变和多重编辑。”Hockemeyer 说道。 “我们希望解决这个问题，这样就没有人需要手工完成了。 他们可以来找我们，我们就会这么做。 我们仍在进行设置，但我相信我们会实现这一目标。”
目前，Hockemeyer 团队正在研发一款新型液体处理机器人，该机器人最近安装在创新实验室的 CTG 中。 基因组学 伯克利的研究所大楼因此未来可以通过自动化更快地完成类似的工作。
“我们的希望是为更广泛的社区服务，让他们编辑细胞，以便他们能够研究其生物学，”李说。 “我们的目标是让 基因组编辑 关于人类多能性 干细胞 我们认为，使用相同资源，效率将比任何实验室现在高出 20 倍。”
