人类 基因组 由超过 3 亿 碱基对 – 这是一串字母,拆开后可伸展至两米长。 科学家们正在努力破译人类基因组的功能,并旨在了解每个字母的作用如何影响人类健康。 最近的基因组编辑工具称为 CRISPR 通过瞄准和切割任何东西,为科学家提供田园诗般的精确 的DNA 几乎所有生物体中的序列,导致工程动物模拟人类疾病和抗旱作物。 但是,要让公众有机会使用这项技术来治疗自己的疾病,还需要几年时间。 CRISPR确实具有巨大的潜力。 但公众应该减少对及时治疗的希望。 这不是一般的临床药物。
随着 CRISPR 技术的快速发展,媒体和公众经常会问两个问题。 什么是可能的? 谁会受益? 其中一个问题比另一个更难回答。
问题是“什么是可能的?” 几乎不需要讨论。 许多使人衰弱的疾病是由 变异 只是人类 3 亿基因组之一 基地 对。如果科学家能够查明并修复这些单一突变,那么遗传性疾病可能不仅可以得到治疗,而且可以治愈。几年之内,科学家们已经从在试管中切割 DNA 到逆转小鼠亨廷顿病,并开始临床试验来治疗 癌症 在人类。 从复活 毛茸茸的猛犸象 根除 疟疾, 基因组工程 将发现自己处于以前不可思议的项目的核心。
问题是“谁会受益?” 目前提供的答案要少得多。 将问题重新表述为“患者将如何获得基因组编辑疗法?” 以及“CRISPR 技术将如何受到监管?” 仅指出在任何人都可以受益之前需要解决的一些障碍。
将任何药物或疗法推向市场的道路是漫长而曲折的。 第一对 CRISPR 临床试验将特别危险且非常费力。 这些试验将侧重于没有替代治疗形式的患者,并且任何潜在益处都超过了未经测试治疗的潜在风险。 对于最罕见的疾病,每个受影响的个体都可能在临床试验中得到治疗。
在这里,研究人员和医生必须谨慎行事。 他们必须尽一切努力确保这些初始临床试验的成功,以在公众和监管机构中树立信心。 如果这些试验失败,这项技术就会失去所有人的信任,没有人会从中受益。
但在这场革命之前 基因- 编辑技术对患者可用,我们必须走一条漫长而乏味的标准化之路,建立通用词汇表,并证明这项有前途的技术的功效。 早期的临床试验甚至将有助于确定“基本”问题,包括这些程序是否应作为手术形式或药物进行监管。 CRISPR 技术的特定术语必须明确定义,不仅在国内而且在国际上。 即使在 CRISPR 之后 蛋白质 已被认为安全有效地用于治疗用途,目前尚不清楚医疗市场将如何为这种基因组编辑技术定价,或者保险将如何支付这些费用中的任何一项。 一种价值 475,000 美元的治疗癌症的基因编辑药物最近获得了 FDA 的批准,但这个价格会成为基因编辑药物的普遍价格吗?
随着更多 CRISPR 技术的医学应用成为头条新闻,公众可能需要降低他们的期望。 事实上,其中一些疗法可能永远不会出现在床边。 这不是由于科学家的工作,而是由于政策制定者的管理不善、监管不力和监督缓慢。 首先,现任总统政府中近 85% 的顶级科学职位都没有填补。 这直接影响 FDA、NIH 和其他重要团体监督基本临床试验和推进研究的能力。 我们当前医疗保健系统的功能失调只会阻碍获得基因组工程的潜力。 最后,制药集团必须继续营造更加开放的数据共享环境,以便公司相互学习并节省宝贵的时间。 公众应该继续关注他们纳税人的钱正在资助的研究,但如果他们真的想看到医学基因组编辑的革命,那么他们必须让政府、保险集团和制药公司承担责任。
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注:本文 最初出现 作为 6 年 2017 月 XNUMX 日 GE 报告的“观点”文章。