人类 基因组 由超过 3 亿 碱基对 – 这是一串字母，拆开后可伸展至两米长。 科学家们正在努力破译人类基因组的功能，并旨在了解每个字母的作用如何影响人类健康。 最近的基因组编辑工具称为 CRISPR 通过瞄准和切割任何东西，为科学家提供田园诗般的精确 的DNA 几乎所有生物体中的序列，导致工程动物模拟人类疾病和抗旱作物。 但是，要让公众有机会使用这项技术来治疗自己的疾病，还需要几年时间。 CRISPR确实具有巨大的潜力。 但公众应该减少对及时治疗的希望。 这不是一般的临床药物。
随着 CRISPR 技术的快速发展，媒体和公众经常会问两个问题。 什么是可能的？ 谁会受益？ 其中一个问题比另一个更难回答。
问题是“什么是可能的？” 几乎不需要讨论。 许多使人衰弱的疾病是由 变异 just one of the human genome’s 3 billion 基地 pairs. If scientists can pinpoint and fix these single mutations, then genetic diseases might not just be treated, but cured. Within years, scientists have progressed from cutting DNA in a test tube to reversing Huntington’s disease in mice, and beginning clinical trials to treat 癌症 在人类。 从复活 毛茸茸的猛犸象 根除 疟疾, 基因组工程 将发现自己处于以前不可思议的项目的核心。
问题是“谁会受益？” 目前提供的答案要少得多。 将问题重新表述为“患者将如何获得基因组编辑疗法？” 以及“CRISPR 技术将如何受到监管？” 仅指出在任何人都可以受益之前需要解决的一些障碍。
将任何药物或疗法推向市场的道路是漫长而曲折的。 第一对 CRISPR 临床试验将特别危险且非常费力。 这些试验将侧重于没有替代治疗形式的患者，并且任何潜在益处都超过了未经测试治疗的潜在风险。 对于最罕见的疾病，每个受影响的个体都可能在临床试验中得到治疗。
在这里，研究人员和医生必须谨慎行事。 他们必须尽一切努力确保这些初始临床试验的成功，以在公众和监管机构中树立信心。 如果这些试验失败，这项技术就会失去所有人的信任，没有人会从中受益。
但在这场革命之前 基因- 编辑技术对患者可用，我们必须走一条漫长而乏味的标准化之路，建立通用词汇表，并证明这项有前途的技术的功效。 早期的临床试验甚至将有助于确定“基本”问题，包括这些程序是否应作为手术形式或药物进行监管。 CRISPR 技术的特定术语必须明确定义，不仅在国内而且在国际上。 即使在 CRISPR 之后 蛋白质 已被认为安全有效地用于治疗用途，目前尚不清楚医疗市场将如何为这种基因组编辑技术定价，或者保险将如何支付这些费用中的任何一项。 一种价值 475,000 美元的治疗癌症的基因编辑药物最近获得了 FDA 的批准，但这个价格会成为基因编辑药物的普遍价格吗？
随着更多 CRISPR 技术的医学应用成为头条新闻，公众可能需要降低他们的期望。 事实上，其中一些疗法可能永远不会出现在床边。 这不是由于科学家的工作，而是由于政策制定者的管理不善、监管不力和监督缓慢。 首先，现任总统政府中近 85% 的顶级科学职位都没有填补。 这直接影响 FDA、NIH 和其他重要团体监督基本临床试验和推进研究的能力。 我们当前医疗保健系统的功能失调只会阻碍获得基因组工程的潜力。 最后，制药集团必须继续营造更加开放的数据共享环境，以便公司相互学习并节省宝贵的时间。 公众应该继续关注他们纳税人的钱正在资助的研究，但如果他们真的想看到医学基因组编辑的革命，那么他们必须让政府、保险集团和制药公司承担责任。
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注：本文 最初出现 作为 6 年 2017 月 XNUMX 日 GE 报告的“观点”文章。
