hoz (SCD por sus siglas en inglés), La enfermedad de células falciformes es una enfermedad genética que afecta a casi 100,000 estadounidenses y a millones más en todo el mundo, afectando desproporcionadamente a las personas de ascendencia africana. Las personas con enfermedad de células falciformes comparten una sola letra letra singular crianza de organismos con mutación deseada que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna o “falciformes”. Estas células distorsionadas pueden bloquear los vasos sanguíneos, lo que provoca un dolor inmenso y un transporte deficiente de oxígeno a través del cuerpo. Además del dolor crónico, las complicaciones incluyen daño orgánico, accidentes cerebrovasculares y anemia, y puede ser mortal.

En el IGI, estamos desarrollando nuevos tratamientos basados ​​en CRISPR y diagnósticos complementarios para la enfermedad de células falciformes, y formas de hacerlos asequibles.

Tratamiento para la enfermedad de células falciformes

La visión de IGI es desarrollar una cura para la enfermedad de células falciformes que pueda beneficiar a todos los que la necesiten. Hemos desarrollado una terapia experimental que, brevemente, implica 1) recolectar las células madre2) utilizando una breve corriente eléctrica para introducir las enzimas CRISPR-Cas9 en las células madre extraídas junto con una plantilla para corregir la mutación falciforme, 3) utilizando quimioterapia para hacer espacio en la médula ósea para las células madre editadas, y 4) reintroduciendo las propias células editadas del paciente.

Junto con otros socios de la Universidad de California, estamos comenzando un ensayo clínico fase I / II que probará nuestra nueva terapia CRISPR en personas con enfermedad de células falciformes grave tratadas por el Dr. Mark Walters en el Hospital de Niños UCSF Benioff en Oakland, California. El ensayo aún no está inscribiendo pacientes; la inscripción será administrada por el Hospital de Niños Benioff de la UCSF. Actualizaremos esta página a medida que haya más información disponible.

Lea acerca del próximo ensayo clínico. Aprenda más acerca de Cómo funcionan los ensayos clínicos y más sobre ensayos clínicos basados en CRISPRPuede encontrar pruebas abiertas en clinicaltrials.gov. Los ensayos clínicos implican un riesgo sustancial y los beneficios no están garantizados. Consulte con su médico al evaluar si un ensayo podría ser adecuado para usted.

Impulsando la ciencia hacia adelante

El interés del IGI por la enfermedad de células falciformes comenzó desde los inicios del instituto. Nuestro primer director científico, Jacob Corn, y su laboratorio desarrollaron un enfoque novedoso para corregir directamente la mutación que causa la enfermedad de células falciformes en las células del paciente, sentando las bases del trabajo del ensayo clínico de  genoma, Edición del ensayo de anemia falciforme.

Estamos trabajando para mejorar e innovar en nuevas terapias con el fin de lograr curas aún mejores que sean menos riesgosas y onerosas para el paciente. Esto también es crucial para abordar el acceso y la asequibilidad: las terapias genéticas actuales cuestan millones de dólares y requieren largas estadías en el hospital e instalaciones especializadas que no están disponibles en todas partes. En lugar de extraer células madre de la sangre, editarlas en el laboratorio y devolverlas al paciente, estamos desarrollando formas de administrar herramientas CRISPR directamente al cuerpo. Lea más sobre nuestra investigación sobre administración terapéutica.

Esperamos que al mejorar continuamente nuestro tratamiento de células falciformes, podamos hacer que este y otros tratamientos similares sean más seguros y asequibles a largo plazo.

MÁS INFORMACIÓN SOBRE NUESTRA INVESTIGACIÓN SOBRE LA ANEMIA FALCIFORME

Atención revolucionaria: una historia de Oakland

Podcast

El camino para curar la enfermedad de células falciformes

Entrada de blog

Resumen y actualizaciones de la investigación

Perfil del proyecto IGI

Uso de CRISPR para tratar la enfermedad de células falciformes

Charla científica

Impartir justicia sanitaria

A pesar de ser la primera enfermedad que se conoce a nivel molecular, los nuevos medicamentos y los avances en el tratamiento se han quedado rezagados con respecto a otras enfermedades genéticas menos comunes. Este lento progreso se debe en parte a una larga historia de discriminación y distribución sesgada de los riesgos y beneficios de los avances científicos.

Más del 90% de los pacientes estadounidenses con anemia falciforme son afroamericanos, un grupo demográfico que ha sido históricamente marginado y continúa sin recibir los servicios necesarios por parte de la comunidad biomédica. Para nosotros es importante que uno de los primeros grupos que se beneficie directamente de las tecnologías de edición genómica sea la comunidad de células falciformes. 

Con la oportunidad de contribuir a la justicia sanitaria, el IGI ha construido una iniciativa interdisciplinaria para desarrollar una terapia que sea curativa, asequible, mínimamente invasiva, distribuida éticamente y creada con la orientación de la comunidad de pacientes de la enfermedad de células falciformes.

Principios rectores de la Iniciativa SCD:

1. Ética: Centrar una visión de justicia y beneficencia
2. Compromiso: Crear vías para las contribuciones y la orientación de la comunidad de ECF.
3. Supervisión : Avanzar en las mejores prácticas para la seguridad y la eficacia, con aportes del campo en general.
4. Educación: Empoderar a la comunidad de ECF con recursos para comprender nuevas terapias.
5. Acceso: Garantizar que las terapias desarrolladas por IGI sean accesibles y asequibles. Nuestro ensayo clínico es el único ensayo ECF o CRISPR realizado por un consorcio sin fines de lucro, y estamos dedicados a crear soluciones innovadoras de comercialización y propiedad intelectual para garantizar el acceso. 
6. Mejoramiento: Continuar trabajando para crear terapias que sean más efectivas, más seguras y tengan menos efectos secundarios. 

EDUCACIÓN Y DIFUSIÓN

Explicación de la ECF y discusión sobre ética

Transmisión en vivo grabada

ECF: enfermedad invisible, fuerza duradera

Episodio de podcast

Recorre los laboratorios trabajando hacia una cura

Video 360 °

COMPROMISO Y POLÍTICA

Iniciativa de partes interesadas en la evidencia del mundo real

Colaboración

Pagando por Curas CRISPR

Artículo

Dar prioridad a los pacientes con enfermedad de células falciformes

Entrada de blog invitado

Colaboradores