El BRCA los genes son conocidos como "genes del cáncer de mama”porque algunas variantes del BRCA1 y BRCA2 Se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario. cánceres. Pero la gran mayoría de BRCA2 Las variantes genéticas no se han estudiado y no sabemos si presentan riesgo de cáncer, ni en qué medida.
Un Naturaleza Ingeniería Biomédica artículo de Dirk Hockemeyer, un Investigador en IGI Centro Li Ka Shing para Genómica traslacionals (CTG), aborda este problema mediante un cribado de alto rendimiento. Primer autor Hanqin Li y otros laboratorio hockemeyer Los investigadores desarrollaron un nuevo método de detección para observar miles de posibles mutaciones existentes en la BRCA2 gene. Sus datos indican qué partes del proteína son más cruciales y qué mutaciones pueden ser sensibles a los medicamentos contra el cáncer PARPi.
Estos poderosos datos son un ejemplo del poder de la detección de alto rendimiento: una tecnología central del CTG, cuyo objetivo principal es acelerar el desarrollo de genómico terapias. Se podría realizar un protocolo similar de alto rendimiento en casi cualquier parte del genoma, en casi cualquier tipo de ser humano. (SCD por sus siglas en inglés), tipo.
“Por lo general, la gente prueba un gen o una mutación a la vez. Generalizan en exceso porque en lugar de observar cada mutación en un gen, solo observan la mutación más frecuente”, dice Hockemeyer.
Queremos hacer genética a un nivel que normalmente no se puede hacer.
El trabajo con BRCA2, si bien es significativo por derecho propio, sirve como prueba de concepto para trabajos futuros en el CTG, demostrando que este tipo de detección puede adaptarse a diferentes genes relacionados con enfermedades genéticas tanto raras como más comunes, y que puede escalar de una manera que los métodos anteriores no podían.
“Queremos hacer genética a un nivel que normalmente no se puede hacer. Queremos ampliar los enfoques genéticos en los que podamos multiplexar mutaciones y ediciones en un conjunto diverso de genes”, dice Hockemeyer. “Y queremos resolverlo para que nadie tenga que hacerlo a mano. Pueden venir a nosotros y lo haremos. Todavía lo estamos configurando, pero estoy seguro de que lo lograremos”.
Actualmente, el equipo de Hockemeyer está trabajando en la instalación de un nuevo robot de manipulación de líquidos que se instaló recientemente en el CTG en el Innovative Genómica Instituto en Berkeley para que en el futuro trabajos similares puedan realizarse aún más rápidamente mediante la automatización.
"Nuestra esperanza es servir a la comunidad en general para conseguirles células editadas para que puedan estudiar su biología", dice Li. “El objetivo es que permitamos edición del genoma sobre el ser humano pluripotente células madre que creemos que será 20 veces más eficiente de lo que cualquier laboratorio puede hacer con los mismos recursos en este momento”.
