El humano genoma, se compone de más de 3 mil millones pares de bases - es una cadena de letras que se alarga hasta dos metros de largo cuando se desenreda. Los científicos están trabajando para descifrar cómo funciona el genoma humano y su objetivo es comprender cómo el papel de cada letra afecta la salud humana. Una herramienta de edición del genoma reciente llamada edición del genoma CRISPR ha proporcionado a los científicos una precisión idílica al apuntar y cortar cualquier ADN secuencia en casi cualquier organismo, lo que lleva a animales modificados para modelar enfermedades humanas y cultivos resistentes a la sequía. Pero pasarán varios años antes de que el público tenga la oportunidad de acceder a esta tecnología para tratar sus propias enfermedades. Es cierto que CRISPR tiene un potencial enorme. Pero el público debería moderar sus esperanzas sobre un tratamiento oportuno. Este no es su medicamento clínico promedio.
Con la rápida evolución de la tecnología CRISPR puesta en marcha, los medios y el público a menudo hacen dos preguntas. ¿Que es posible? ¿Y quién se beneficiará? Una de estas preguntas es mucho más difícil de responder que la otra.
La pregunta, "¿Qué es posible?" casi necesita poca discusión. Muchas enfermedades debilitantes son causadas por mutante sólo uno de los 3 mil millones de pares de bases del genoma humano. Si los científicos pueden identificar y corregir estas mutaciones únicas, entonces las enfermedades genéticas podrían no solo ser tratadas, sino curadas. En años, los científicos han pasado de cortar el ADN en un tubo de ensayo a revertir la enfermedad de Huntington en ratones y han comenzado los ensayos clínicos para tratar las células cancerígenas Inhumanos. De resucitar mamuts lanudos a erradicar malaria, ingeniería del genoma se encontrará en el centro de proyectos previamente inconcebibles.
La pregunta, "¿Quién se beneficiará?" ofrece muchas menos respuestas en este momento. Reformulando la pregunta como "¿Cómo estarán disponibles para los pacientes las terapias de edición del genoma?" y "¿Cómo se regulará la tecnología CRISPR?" señala solo algunos de los obstáculos que deberán abordarse antes de que alguien pueda beneficiarse.
El camino para llevar cualquier fármaco o terapia al mercado es largo y tortuoso. Los primeros ensayos clínicos CRISPR serán particularmente riesgosos y muy agotadores. Estos ensayos se centrarán en pacientes que no tienen formas alternativas de tratamiento y para quienes el riesgo potencial de una terapia no probada es superado por cualquier beneficio potencial. Para las enfermedades más raras, cada individuo afectado podría potencialmente ser tratado durante un ensayo clínico.
Aquí, los investigadores y los médicos deben proceder con cautela. Deben hacer todo lo posible para garantizar el éxito de estos ensayos clínicos iniciales para inspirar confianza entre el público y los reguladores. Si estas pruebas fallan, la tecnología pierde la confianza de todos y nadie se beneficia.
Pero antes de este revolucionario genomaComo la tecnología de edición está disponible para los pacientes, debemos navegar por un largo y tedioso camino de estandarización, establecer un vocabulario común y demostrar la eficacia de esta prometedora tecnología. Los primeros ensayos clínicos ayudarán a determinar incluso cuestiones "básicas", incluso si estos procedimientos deben regularse como una forma de cirugía o como un fármaco. La terminología específica sobre la tecnología CRISPR debe estar bien definida, no solo a nivel nacional sino internacional. Incluso después de CRISPR proteínas han sido considerados seguros y efectivos para usos terapéuticos, no está claro cómo el mercado médico fijará el precio de esta tecnología de edición del genoma, o cómo el seguro cubrirá cualquiera de estos costos. La FDA aprobó recientemente un medicamento de edición de genes de $ 475,000 para tratar el cáncer, pero ¿este precio se convertirá en algo común para los medicamentos de edición de genes?
A medida que más aplicaciones medicinales de la tecnología CRISPR acaparan los titulares, es posible que el público deba moderar sus expectativas. De hecho, es posible que algunas de estas terapias nunca lleguen a la cama. Esto no se debe al trabajo de los científicos, sino a una mala gestión, una regulación deficiente y una supervisión lenta por parte de los responsables de la formulación de políticas. Para empezar, casi el 85 por ciento de los principales puestos científicos en la actual administración presidencial no están cubiertos. Esto afecta directamente la capacidad de la FDA, los NIH y otros grupos vitales para supervisar los ensayos clínicos esenciales y la investigación avanzada. La disfuncionalidad de nuestro sistema de salud actual solo dificultará el acceso al potencial de la ingeniería del genoma. Por último, los grupos farmacéuticos deben seguir cultivando un entorno más abierto de intercambio de datos para que las empresas puedan aprender unas de otras y ahorrar un tiempo precioso. El público debe estar al tanto de la investigación que financian los dólares de sus contribuyentes, pero si realmente quieren ver una revolución en la edición del genoma medicinal, entonces deben responsabilizar al gobierno, los grupos de seguros y las compañías farmacéuticas.
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Nota: este artículo Originalmente apareció como un artículo de GE Reports “Perspective” el 6 de septiembre de 2017.
