Últimamente he estado pensando bastante en la definición de Medicina de precisión. Esto fue provocado por el Convocatoria de propuestas CIAPM y dos talleres asociados. Los talleres han sido estelares, con un sentimiento más de colaboración que de competencia. Durante los dos días, me puse a pensar en lo que parece significar la Medicina de precisión en este momento frente a lo que podría significar en el futuro.
Wikipedia tiene un contraste interesante entre Medicina de precisión e Medicina personalizada. Pero ambos PM se definen como no lo que implica necesariamente tratamientos personalizados para un individuo (o incluso un subconjunto de pacientes). En cambio, se centran en utilizar grandes conjuntos de datos (genómica, proteómica, otras ómicas, registros de salud, etc., etc.) para determinar cómo se debe o no administrar a un paciente algún medicamento existente.
Digamos que tiene un nuevo medicamento que se dirige a una forma particularmente desagradable de ella. Los PM se centran actualmente en decidir cómo va a administrar ese medicamento, quién lo obtendrá y quién no. Eso es muy importante, desde los ensayos clínicos hasta el uso general. Los ensayos pueden dar una lectura falsamente negativa si se incluyen personas que no tienen esperanzas de beneficiarse, y dado que todos los medicamentos tienen efectos secundarios, es mejor combinar un tratamiento con aquellos para quienes ese riesgo: la recompensa es favorable. Pero los PM son no sobre hacer diagnósticos en un paciente individual y luego diseñar una nueva terapia personalizada para ese paciente.
Todo esto ha estado pesando en mi mente debido a los dos mundos en los que he trabajado. Mientras me dedicaba a la biofarmacia, hablamos de Medicina de precisión de forma muy parecida al párrafo anterior. “Precisión” significaba decenas de miles de personas incluidas, pero excluyendo a millones. keith yamamoto e Atul Butte (enlace probablemente obsoleto pronto, ya que Atul está ahora en UCSF) Expresa esto muy bien en términos de promover la salud humana al tener el coraje de decirle a la gente "No".
Ahora trabajo en un campo en el que la gente de mi laboratorio diseña de forma rutinaria reactivos capaces de apuntar específicamente a una gen y cambiando un solo bases. Si incluso una persona tiene un crianza de organismos con mutación deseada que causa una enfermedad, teóricamente podríamos hacer un reactivo para cambiar esa mutación dentro de una semana más o menos (¡en el laboratorio!). No estamos haciendo eso en la clínica, pero creo que la escritura está en la pared y las cosas podrían ser diferentes en una década más o menos.
El tratamiento generalizado para 1 sería un gran desafío, ya que se diferencia de la medicina normal (e incluso de la medicina de precisión) en muchos aspectos. ¿Cómo pagamos por tal cosa? ¿Estará cubierto por un seguro? ¿Cuál es el incentivo para que una compañía farmacéutica realice una terapia para un solo cliente? ¿O es la tecnología en sí misma el producto y la terapia sólo un pequeño ejemplo? ¿Cómo deberíamos regularlo? ¿Cómo sabemos si una intervención está funcionando? ¿Cómo sabemos si es seguro? los N-de-1 juicio puede ser lo único posible, porque puede haber be sólo una persona con esta mutación en particular.
A medida que la secuenciación se vuelve más barata y rápida, acumularemos rápidamente grandes cantidades de datos. Ese es actualmente un modelo muy centralizado, en el que una gran cantidad de datos fluyen hacia los grandes centros y las reglas de alto nivel para la aplicación del tratamiento fluyen hacia el exterior. Avanzando más el reloj, también es posible un futuro descentralizado, en el que la secuenciación a pie de cama del hospital informe las terapias programables que se pueden crear en el mismo hospital. La Medicina de Precisión en el futuro cercano salvará muchas vidas, pero un sistema de tratamiento único podría llenar los rincones para significar el final de enfermedades huérfanas. Ciencia ficción en este momento, y es necesario que sucedan muchas cosas para lograrlo (no solo biología, sino ingeniería, regulación, etc.), pero al menos ahora podemos ver un camino a través del bosque.
