El proyecto identificará los factores genómicos que nos hacen humanos, para bien o para mal, o ambos.
El IGI ha otorgado el Premio al Programa de Becarios de la Facultad de la Fundación Shurl & Kay Curci (SKCF) 2020 a Alex Pollen, profesor asistente de neurología en UCSF. El premio SKCF apoya a los profesores que inician su carrera con ideas audaces para la investigación de vanguardia que amplía los límites de genómica. El polen se está desarrollando nuevo, CRISPR-basadas en técnicas para analizar las diferencias genéticas entre humanos y chimpancés en todo el genoma, - y cómo esas diferencias afectan la salud humana. “Es una cuestión fundamental de cómo nos convertimos en humanos”, dice Pollen.
Hay decenas de millones de diferencias entre los genomas humanos y de chimpancé, la mayoría de las cuales probablemente no tengan ningún efecto funcional. Encontrar las diferencias funcionales clave, las que nos hacen humanos, es como buscar una aguja microscópica en un pajar excepcionalmente complicado. Anteriormente, esto tenía que hacerse de forma gradual.
"Estas nuevas herramientas: el chimpancé células madre y el ingeniería del genoma Las pantallas desarrolladas por investigadores del IGI y de otros lugares nos permiten acercarnos a probar todo en el pajar en busca de contribuciones a rasgos particulares ”, dice Pollen. "Esperamos encontrar muchas diferencias genéticas con efectos pequeños o neutrales, y un puñado de cambios con efectos realmente grandes".
Los rasgos que nos hacen humanos a veces pueden venir con compensaciones: si bien nos brindan habilidades únicas, también introducen nuevas vulnerabilidades.
“Si conoces a personas con problemas de rodilla o de espalda, o les han sacado las muelas del juicio, o te preocupas por el parto, todas estas cosas se relacionan con adaptaciones que son beneficiosas, como el bipedalismo, la reducción del tamaño de la mandíbula y los cambios en la morfología pélvica”, dice Pollen. “Pero vienen con costos. Hay compensaciones cuya base genética podemos comprender mejor ".
El premio SKCF y la colaboración con los investigadores del IGI permitirán a Pollen y sus colegas, incluido el estudiante graduado Tyler Fair y el becario postdoctoral Bryan Pavlovic, diseñar un sistema de alto rendimiento único en su tipo para deducir sistemáticamente los cambios genéticos y moleculares que hacen somos exclusivamente humanos y modelamos cómo esos cambios contribuyen a las vulnerabilidades de las enfermedades.
“Estamos en un momento realmente emocionante en biología donde ahora podemos secuenciar el genoma de los humanos y nuestros parientes vivos más cercanos e identificar las pistas genéticas del origen de los rasgos humanos”, dice Pollen. "Este premio realmente nos ayuda a dar el paso hacia la caracterización funcional sistemática de estas diferencias de especies".