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Dar prioridad a los pacientes con anemia falciforme: una oportunidad para reparar lazos rotos
He vivido con hoz (SCD por sus siglas en inglés), enfermedad desde hace 34 años. Nunca me había imaginado que una cura sería inminente, al menos no dentro de mi vida. De hecho, recuerdo los días en que era adolescente cuando mi hematólogo pediátrico me decía que tendría suerte de vivir lo suficiente para experimentar la universidad.
Es una lucha diaria vivir con una enfermedad que penetra en todas las áreas de mi cuerpo por donde fluye la sangre. A diferencia de la mayoría de los niños que viven con la enfermedad de células falciformes (ECF), mi lucha diaria no incluía visitas constantes a la sala de emergencias plagadas de un dolor insoportable (aunque experimentaría mucho dolor en la edad adulta). En cambio, el dolor provino de mis transfusiones de sangre mensuales, que se convirtieron en una terapia de rutina después de un derrame cerebral, que finalmente devastó mis venas. No mucho después llegó la terapia de quelación de hierro administrada por vía subcutánea cada noche con infusiones nocturnas. Este tratamiento nocturno llevó a mis maestros a preguntarse si estaba siendo abusada en casa (que por cierto no fue el caso en absoluto, vengo de una familia amorosa, gracias) debido a la aparición común de hematomas e hinchazón ocasional en mi brazos piernas.
Avance rápido 30 años y sigo recibiendo exactamente el mismo método de tratamiento. He continuado mi terapia de exanguinotransfusión cada tres semanas, sacrificando mis venas durante más de una década después de que varios Port-A-Cath me fallaran. Es extremadamente descorazonador que una enfermedad tan devastadora, bien estudiada e incluso acreditada históricamente como la primera enfermedad biomolecular (Pauling, 1951), solo haya obtenido un medicamento aprobado por la FDA en los últimos 20 años. Esta única droga, Endari (también conocida como L-Glutamina), ni siquiera se dirige a la causa principal de los glóbulos rojos en forma de media luna.
¿Por qué no se ha avanzado en el tratamiento de una enfermedad tan espantosa? ¿Realmente no existe un incentivo científico? No podemos ignorar el hecho de que la anemia de células falciformes afecta predominantemente a los afroamericanos (alrededor del 90% de los casos) en comparación con la fibrosis quística, que afecta principalmente a los estadounidenses de raza blanca y se identificó originalmente casi tres décadas después de la ECF. No podemos ignorar la historia de los afroamericanos que han sido maltratados por la comunidad de investigación biomédica; por ejemplo, Henrietta Lacks y los experimentadores de sífilis de Tuskegee. Es difícil no considerar la idea de una negligencia intencionada de la comunidad de la enfermedad de células falciformes.
A medida que los sentimientos de desconfianza biomédica continúan atravesando las comunidades minoritarias, particularmente entre los afroamericanos, informes recientes de CRISPR-Cas9 edición del genoma la tecnología puede ofrecer un pequeño paso hacia la reparación de una relación rota. Algunos investigadores que lideran el desarrollo de esta tecnología se han centrado inicialmente en la anemia de células falciformes, ofreciendo una oportunidad para corregir el maltrato histórico. Los científicos intentarán utilizar CRISPR para atacar la causa raíz de la ECF, una crianza de organismos con mutación deseada en todo el ser humano genoma,.
Como cofundador de Minority Coalition for Precision Medicine (MCPM), he llegado a conocer personalmente a muchos científicos increíbles directamente involucrados en el desarrollo de CRISPR-Cas9 para tratar la ECF. Uno de ellos es el Dr. George Church. La interacción y la instrucción genuinas del Dr. Church han jugado un papel importante en mi fortalecimiento personal de la confianza hacia la comunidad científica. A través de nuestros esfuerzos combinados al trabajar con Programa de educación en genética personal (pgEd) en la Facultad de Medicina de Harvard, hemos fomentado conversaciones sobre genética personal y medicina de precisión. El diálogo abierto centrado en el pasado, presente y futuro de la genética nos ha permitido educar a las cohortes dentro de las comunidades minoritarias en todo Estados Unidos. Como paciente y como persona de fe, he visto el impacto de estas conversaciones de primera mano. A menudo, la combinación de líderes religiosos con investigadores científicos aclamados puede mejorar el impacto y la aceptación de las tecnologías genéticas emergentes en diversas comunidades minoritarias.
Nuestro trabajo acaba de comenzar. La Coalición de Minorías para la Medicina de Precisión continuará la conversación a mediados de febrero de 2018, en Berkeley, California, con la Conferencia FREEDOM con CRISPR. Caribou Biosciences, una empresa de biotecnología que desarrolla CRISPR-Cas9 para terapias humanas, junto con MCPM, está organizando un taller sobre el tema de la anemia de células falciformes y otras aplicaciones potenciales para la edición del genoma. Animo a otros a unirse a esta conversación. Cualquier líder religioso o comunitario interesado debe aprovechar esta oportunidad para reconstruir la confianza entre las comunidades biomédicas y minoritarias.
Visita nuestra página website para obtener más información sobre cómo puede participar.
