Científicos, bioeticistas, formuladores de políticas y más se reunieron del 1 al 3 de diciembre en las academias nacionales para la Cumbre internacional sobre edición de genes humanos. Los temas fueron bien elegidos, los oradores fueron elocuentes y la cumbre terminó con una declaración responsable y con visión de futuro sobre el futuro de edición de genes.
Pero, ¿qué significa? La declaración de la cumbre es muy clara para un científico, pero en algunos lugares es opaca como el barro para el profano. Para un tema como humano gen edición, es importante que todos saber dónde estamos y hacia dónde vamos. Entonces, aquí hay una traducción de la declaración de la cumbre internacional sobre la edición de genes humanos. Esto no será tan simple como Explicación de cosas de Randall Munroe, pero me esforzaré por la simplicidad. La declaración original está en blockquote cursiva, mientras que la traducción está en texto normal.
TL; DR La edición de genes va a ser genial, pero por ahora debemos dejar de cambiar a los humanos de manera que se transmitan a las generaciones futuras.
En humanos Gene Edición:
Internacionales Summit Posicionamiento
Los avances científicos en biología molecular durante los últimos 50 años han producido un progreso notable en la medicina. Algunos de estos avances también han planteado importantes problemas éticos y sociales, por ejemplo, sobre el uso de recombinantes. ADN tecnologías o embrionarias células madre. La comunidad científica ha reconocido constantemente su responsabilidad de identificar y enfrentar estos problemas. En estos casos, la participación de una serie de las partes interesadas ha dado lugar a soluciones que han hecho posible obtener importantes beneficios para la salud humana al mismo tiempo que se abordan adecuadamente los problemas sociales.
Investigación fundamental sobre las formas en que bacterias fotosintéticas defenderse de virus ha llevado recientemente al desarrollo de nuevas y poderosas técnicas que hacen posible realizar gen . - es decir, alterando precisamente genéticas secuencias - en la vida células, incluidos los de los humanos, con una precisión y eficiencia mucho mayores que nunca antes. Estas técnicas ya se utilizan ampliamente en la investigación biomédica. También pueden permitir una amplia variedad de aplicaciones clínicas en medicina. Al mismo tiempo, la perspectiva de genoma, . plantea muchas cuestiones científicas, éticas y sociales importantes.
Después de tres días de reflexivo debate sobre estos temas, los miembros del Comité Organizador de la Internacional Summit en humanos Gene Edición han llegado a las siguientes conclusiones:
La biología ha hecho mucho bien por la salud humana a través de cosas como nuevos medicamentos. Pero la ciencia avanza rápido y, a veces, aprendemos cómo hacer algo antes de que realmente tengamos la oportunidad de hablar sobre si tienes hazlo. Las formas recientemente desarrolladas de editar genes entran en esa categoría. Con la edición de genes, ahora es fácil cambiar con precisión el ADN de una célula o incluso de un animal. Esto podría incluir curar enfermedades genéticas en humanos. La edición de genes se puede realizar en órganos específicos en adultos, de modo que las personas con una enfermedad genética se curen de una manera específica pero no transmitan la cura a sus hijos. Pero la edición de genes también se podría realizar en los óvulos justo después de la fertilización, lo que significa que tanto un bebé completo sería editado como ese bebé eventualmente pasaría las ediciones a sus propios hijos. Esto es muy importante y deberíamos hablar sobre las ramificaciones de esta habilidad.
1. Investigación básica y preclínica. Es evidente que se necesita una investigación intensiva básica y preclínica, que debe llevarse a cabo, sujeta a la supervisión y las normas legales y éticas apropiadas, sobre (i) tecnologías para . genéticas secuencias en células humanas, (ii) los posibles beneficios y riesgos de los usos clínicos propuestos, y (iii) comprender la biología de los embriones humanos y línea germinal células. Si, en el proceso de investigación, los embriones humanos tempranos o las células de la línea germinal se someten a gen ., las células modificadas no deben usarse para establecer un embarazo.
La investigación básica no debe verse obstaculizada, pero debe seguir las reglas. La investigación sobre la edición de genes humanos debe avanzar en tres áreas: i) cómo hacer la edición de genes en humanos para curar enfermedades, ii) dónde la edición de genes sería más útil y qué podría salir mal durante la edición, iii) cómo los seres humanos incluso tenemos bebés en primer lugar y ¿por qué algunas personas tienen problemas para tener bebés? Si los científicos usan la edición de genes para hacer preguntas de investigación básica sobre la biología de los óvulos o espermatozoides, esos óvulos o espermatozoides editados no deben usarse para hacer un bebé. Esto significa que las ediciones no se transmitirán entre generaciones.
2. Uso clínico: Somático. Muchas aplicaciones clínicas prometedoras y valiosas de gen . están dirigidos a alterar genéticas secuencias solo en células somáticas, es decir, células cuyos genomas no se transmiten a la siguiente generación. Los ejemplos que se han propuesto incluyen . los genes para la anemia de células falciformes en las células sanguíneas o para mejorar la capacidad de las células inmunitarias para atacar células cancerosas. Es necesario comprender los riesgos, como imprecisos ., y los beneficios potenciales de cada propuesta genéticas modificación. Debido a que los usos clínicos propuestos están destinados a afectar solo a la persona que los recibe, se pueden evaluar de manera adecuada y rigurosa dentro de los marcos regulatorios existentes y en evolución para gen terapia, y los reguladores pueden sopesar los riesgos y los beneficios potenciales al aprobar ensayos clínicos y terapias.
La edición de genes podría usarse en el tratamiento de muchas enfermedades. Esto podría implicar el uso de la edición de genes como herramienta para fabricar un nuevo fármaco o, de hecho, la edición de células en pacientes que padecen una enfermedad genética. En este último caso, la edición de genes solo debe usarse en células que están no óvulos o esperma. Esto significa que los pacientes individuales recibirán los beneficios del tratamiento, pero las modificaciones genéticas no se transmitirán a sus hijos. Restringir la edición de genes a células que no sean óvulos y espermatozoides es importante porque aún no comprendemos los riesgos a largo plazo asociados con la edición de genes. Existe un marco regulatorio médico decente que podría aplicarse a los medicamentos de edición de genes, y deberíamos acumular experiencia en ediciones de genes que no se transmiten de generación en generación.
3. Uso clínico: línea germinal. Gene . también podría utilizarse, en principio, para hacer genéticas Alteraciones en los gametos o embriones, que serán portadas por todas las células de un niño resultante y se transmitirán a las generaciones posteriores como parte del ser humano. gen piscina. Los ejemplos que se han propuesto van desde evitar enfermedades hereditarias graves hasta "mejorar" las capacidades humanas. Tales modificaciones de los genomas humanos podrían incluir la introducción de variantes naturales o totalmente novedosas. genéticas cambios que se consideran beneficiosos. Línea germinal . plantea muchos problemas importantes, que incluyen: (i) los riesgos de errores . (Tales como fuera del objetivo mutaciones) e incompleto . de las células de embriones en etapa temprana (mosaicismo); (ii) la dificultad de predecir los efectos nocivos que genéticas Los cambios pueden tener bajo la amplia gama de circunstancias experimentadas por la población humana, incluidas las interacciones con otros genéticas variantes y con el medio ambiente; (iii) la obligación de considerar las implicaciones tanto para el individuo como para las generaciones futuras que llevarán la genéticas alteraciones; (iv) el hecho de que, una vez introducido en la población humana, genéticas las alteraciones serían difíciles de eliminar y no permanecerían dentro de una sola comunidad o país; (v) la posibilidad de que genéticas las "mejoras" a subconjuntos de la población podrían exacerbar las desigualdades sociales o utilizarse de forma coercitiva; y (vi) las consideraciones morales y éticas en la alteración intencionada de la evolución humana utilizando esta tecnología.
La edición de genes también podría usarse para cambiar espermatozoides, óvulos o embriones tempranos humanos. Si se hiciera esto, las ediciones genéticas se transmitirían a los hijos de la persona editada y, por lo tanto, serían transgeneracionales. Esto podría hacerse para curar enfermedades, pero también existe la posibilidad de realizar ediciones genéticas en un intento por mejorar a los humanos, por ejemplo, haciendo una edición asociada con un colesterol más bajo. Hay muchos problemas potenciales en los que pensar, tales como: i) ¿qué sucede si el procedimiento de edición de genes transgeneracionales sale mal o no se editan todas las células? ii) ¿Qué sucede si un procedimiento de edición de genes transgeneracional va bien, pero suceden cosas malas a largo plazo entre generaciones porque no entendemos muy bien la genética humana? iii) ¿Qué pensarán las generaciones futuras sobre ser producto de la edición de genes? iv) una vez que hagamos ediciones genéticas transgeneracionales, será muy difícil retroceder porque las personas se entremezclan con mucha frecuencia. v) la edición de genes transgeneracionales podría ser muy injusta, y podría extender los problemas sociales de "ricos, hacerse más ricos" a nuestros mismos genes, y vi) las ediciones transgeneracionales podrían cambiar nuestra propia evolución más que las influencias sociales, y no está claro que nosotros realmente quiere o debería hacer eso.
Sería irresponsable proceder con cualquier uso clínico de la línea germinal. . a menos y hasta que (i) se hayan resuelto los problemas relevantes de seguridad y eficacia, sobre la base de la comprensión y el equilibrio adecuados de los riesgos, los beneficios potenciales y las alternativas, y (ii) exista un amplio consenso social sobre la idoneidad de la aplicación propuesta. Además, cualquier uso clínico debe realizarse únicamente bajo la supervisión reglamentaria adecuada. En la actualidad, estos criterios no se han cumplido para ningún uso clínico propuesto: los problemas de seguridad aún no se han explorado adecuadamente; los casos de beneficio más convincente son limitados; y muchas naciones tienen prohibiciones legislativas o reglamentarias sobre la modificación de la línea germinal. Sin embargo, a medida que avanza el conocimiento científico y evolucionan las opiniones de la sociedad, el uso clínico de la línea germinal . debe revisarse periódicamente.
Por lo tanto, no deberíamos hacer ediciones transgeneracionales en este momento. Pero debemos seguir haciéndonos preguntas difíciles sobre la edición transgeneracional tanto a nivel científico como social: i) ¿qué tan segura es la edición transgeneracional y los beneficios superan los riesgos? ii) ¿Están todos de acuerdo en que deberíamos hacer una edición transgeneracional? iii) ¿cómo regularíamos la edición transgeneracional?
4. Necesidad de un foro permanente. Si bien, en última instancia, cada nación tiene la autoridad para regular las actividades bajo su jurisdicción, el genoma, se comparte entre todas las naciones. La comunidad internacional debe esforzarse por establecer normas sobre los usos aceptables de la línea germinal humana. . y armonizar las regulaciones, a fin de desalentar las actividades inaceptables al tiempo que se promueve la salud y el bienestar humanos.
Por lo tanto, hacemos un llamado a las academias nacionales que copatrocinaron la cumbre - la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. Y la Academia Nacional de Medicina de EE. UU.; la Royal Society; y la Academia de Ciencias de China, para liderar la creación de un foro internacional continuo para discutir los posibles usos clínicos de gen .; ayudar a informar las decisiones de los formuladores de políticas nacionales y otros; formular recomendaciones y pautas; y promover la coordinación entre naciones.
El foro debe ser inclusivo entre las naciones y debe involucrar a una amplia gama de perspectivas y experiencia, incluso de científicos biomédicos, científicos sociales, especialistas en ética, proveedores de atención médica, pacientes y sus familias, personas con discapacidades, formuladores de políticas, reguladores, financiadores de investigación, líderes religiosos, defensores del interés público, representantes de la industria y miembros del público en general.
Necesitamos seguir hablando de edición genética. Y por "nosotros", eso significa todos, incluso a través de las fronteras nacionales. Y todos en todos los ámbitos de la vida deben participar en la conversación. La edición de genes tiene el potencial de tener un gran impacto en la medicina y finalmente podría curar enfermedades genéticas. Pero debemos actuar con cuidado y con mucho pensamiento, así que no se apresure a hacer las cosas.