Avances de CRISPR para enfermedades neurológicas

Durante la última década, los neurocientíficos han logrado grandes avances en la comprensión de las causas subyacentes de las enfermedades cerebrales. Al mismo tiempo, CRISPR edición del genoma ha generado una nueva esperanza para el desarrollo de tratamientos para una amplia gama de enfermedades genéticas no abordadas. Ahora, un grupo de investigadores líderes en UC Berkeley, UCSF y el Innovative Genomics Institute (IGI) están reuniendo estos dos avances para crear nuevas terapias innovadoras para enfermedades neurológicas.

La nueva asociación de investigación a largo plazo, que incluye a Genentech y su empresa matriz Roche Holding AG, tiene como objetivo avanzar en la comprensión de las enfermedades neurológicas y desarrollar rápidamente terapias basadas en CRISPR para enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, la enfermedad de Huntington y la ELA.

“Tenemos una oportunidad extraordinaria en este momento de traer la tecnología CRISPR, que es una herramienta para gen manipulación para genoma, ingeniería, para responder preguntas sobre el mecanismo real detrás de la enfermedad neurodegenerativa”, dijo la fundadora de IGI, Jennifer Doudna.

La tecnología de edición del genoma CRISPR ya se ha mostrado tremendamente prometedora en el tratamiento de enfermedades de la sangre como la anemia falciforme. (SCD por sus siglas en inglés), y llevar CRISPR al espacio neurológico y psiquiátrico podría abrir nuevos caminos para tratar estas enfermedades cerebrales debilitantes.  

“Nos hemos acostumbrado mucho al sueño de que un día un trastorno genético puede repararse editando el gen responsable”, dijo Ehud Isacoff, Ph.D., director del Instituto de Neurociencia Helen Wills de UC Berkeley.

Uno de los objetivos de la asociación es descubrir cómo administrar tales curas al cerebro, que tiene una barrera especializada para evitar que entren sustancias.

“Esta va a ser una de las principales fronteras. Puedes resolver cualquier otro problema. Pero si no puede lidiar con un problema de entrega, entonces se quedará atascado. Así que este es un énfasis muy, muy importante”, dijo Isacoff.

En última instancia, esta colaboración de investigación tiene como objetivo hacer que estas terapias sean accesibles y asequibles para las personas que las necesitan.  

“Creo que existe una necesidad real de utilizar una lente de equidad cuando pensamos en cómo avanza la ciencia. Y eso me motiva mucho personalmente”, dijo Doudna.

En esta mesa redonda, moderada por la Directora de Impacto Público de IGI, Melinda Kliegman, los panelistas discuten el estado actual de la investigación de enfermedades neurológicas (3:03–9:01), lo que abrirá esta nueva asociación (9:04–14:50), el papel de CRISPR-Cas9 en este esfuerzo (14:49–17:13), los desafíos actuales, incluida la entrega de terapias de edición del genoma y los altos grados de fracaso de los ensayos clínicos (17:15–24: 20), traducir la investigación fundamental en soluciones aplicables (24:22–29:40), el potencial de la nueva tecnología basada en CRISPR para el tratamiento de enfermedades neurológicas (29:42–31:30), cuándo podrían estar disponibles estas nuevas terapias (31 :32–38:28), acceso equitativo a nuevas terapias (38:29–42:38) y más (42:41–fin).

Lea más sobre la recientemente anunciada Alliance for Therapies in Neuroscience (ATN), una asociación de investigación a largo plazo con Genentech y su empresa matriz, Roche Holding AG, para acelerar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades cerebrales debilitantes y trastornos del sistema nervioso central.

Ponentes

Jennifer Doudna - Jennifer A. Doudna, Ph.D., es la Cátedra del Canciller Li Ka Shing y profesora en los Departamentos de Química y de Biología Molecular y Celular en UC Berkeley y la Fundadora y Presidenta de Innovative Genómica Instituto. Su innovador desarrollo de CRISPR-Cas9 como tecnología de ingeniería del genoma, con la colaboradora Emmanuelle Charpentier, les valió a los dos el Premio Nobel de Química 2020 y cambió para siempre el curso de la investigación en genómica humana y agrícola.

Stephen Hauser - Stephen L. Hauser, MD, es el Profesor Distinguido de Neurología Robert A. Fishman en la Universidad de California, San Francisco y Director de Weill Neurohub West. También es director del Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF, una organización coordinadora que vincula las neurociencias clínicas y básicas en la UCSF para acelerar la investigación contra las enfermedades neurológicas. Como neuroinmunólogo, la investigación del Dr. Hauser ha avanzado nuestra comprensión de la base genética, los mecanismos inmunitarios y el tratamiento de la esclerosis múltiple (EM). 

Ehud Isacoff -Ehud Y. Isacoff, Ph.D., es profesor de neurociencia Evan Rauch y director tanto del Instituto de Neurociencia Helen Wills como de Weill Neurohub East en UC Berkeley. Es biofísico y neurocientífico, y pionero en el campo de la investigación en optogenética, utilizando la luz para estudiar los circuitos neuronales y la transmisión neuronal. Aplica esta investigación a las enfermedades neuronales, incluida la enfermedad de la retina, para restaurar la función neuronal.